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Descobertos 42 genes até então desconhecidos para a doença de Alzheimer

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Descobertos 42 genes até então desconhecidos para a doença de Alzheimer

“Fatores de estilo de vida, como tabagismo, exercícios e dieta, influenciam nosso desenvolvimento da doença de Alzheimer, e trabalhar para abordá-los agora é uma maneira positiva de reduzir nosso risco”, acrescentou. “No entanto, 60-80% do risco de doença depende de nossos genes e, portanto, devemos continuar a procurar causas biológicas e desenvolver tratamentos muito necessários para os milhões de pessoas afetadas em todo o mundo”.

Genes anteriormente desconhecidos sugerem vias adicionais para a progressão da doença além do conhecido gene APOE e4 ou o desenvolvimento de proteínas beta amiloide e tau, duas proteínas distintas que se acumulam no cérebro com resultados devastadores à medida que a doença de Alzheimer progride.

“Criar uma extensa lista de genes que causam o risco de Alzheimer é como juntar as peças de um quebra-cabeça e, embora este trabalho não nos dê uma imagem completa, fornece uma estrutura valiosa para desenvolvimentos futuros”, disse Susan Koolhaas, MD. , diretor. Da pesquisa da Alzheimer’s Research UK, que não esteve envolvida na pesquisa.

O estudo descobriu que vários genes recém-descobertos se concentram nas interações altamente detalhadas entre proteínas no corpo que controlam como a inflamação e o sistema imunológico danificam as células cerebrais.

“As novas variantes de risco identificadas no estudo atual estão significativamente associadas à progressão” da doença de Alzheimer, diz o estudo. Publicado segunda-feira na Nature Genetics.

Especialistas dizem que a descoberta fornecerá aos cientistas novos alvos potenciais para tratamentos, medicamentos e mudanças no estilo de vida que podem reduzir o risco de doenças cerebrais fatais.

“O futuro da doença de Alzheimer é a medicina de precisão e prevenção”, disse o Dr. Richard Isaacson, diretor da Clínica de Prevenção de Alzheimer no Centro de Saúde do Cérebro da Escola de Medicina Schmidt da Florida Atlantic University.

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“Este artigo nos dá muitas ferramentas em nossa caixa de ferramentas que, no final, visam mais precisamente a doença de Alzheimer”, disse Isaacson, que não esteve envolvido no estudo.

Novas vias de doença

O estudo global analisou os genomas de 111.326 pessoas com doença de Alzheimer diagnosticada clinicamente e comparou aqueles com genes de 677.663 indivíduos cognitivamente saudáveis. O genoma foi disponibilizado por clínicas em mais de 15 estados membros da UE, Argentina, Austrália, Brasil, Canadá, Islândia, Nigéria, Nova Zelândia, Reino Unido e Estados Unidos.

O estudo identificou 75 genes associados a um risco aumentado de doença de Alzheimer, 33 dos quais já eram conhecidos. Anos de pesquisa também confirmaram o papel da beta amilóide e da tau.

Dos 42 novos genes encontrados associados à doença de Alzheimer, vários agruparam-se em várias vias suspeitas, mas incertas, de progressão da doença. Um desses caminhos é o sistema imunológico do corpo, projetado para nos proteger de invasões de germes.

Vários genes foram associados a um regulador imunológico chamado LUBAC, que o corpo precisa para ativar os genes e prevenir a morte celular. O estudo também descobriu que a microglia, as células imunológicas do cérebro encarregadas de “tirar o lixo” – removendo neurônios danificados – desempenham um papel importante em pessoas com doença de Alzheimer.

Alguns dos genes recém-descobertos podem fazer com que a microglia seja menos eficiente, “o que pode acelerar a doença”, disse Williams.

Outra via importante, de acordo com o estudo, envolve genes ligados à inflamação. O corpo usa a inflamação como mecanismo de defesa para matar patógenos, mas também desempenha um papel na remoção de células danificadas.

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Uma das proteínas que se destacou no estudo foi o fator de necrose tumoral-alfa, que é feito pelo sistema imunológico para regular a inflamação. O estudo encontrou um grupo de genes ligados ao TNF, como é chamado. Embora o papel real do produto químico seja montar as defesas do corpo para lutar, ele também é um agente causador de muitas doenças autoimunes nas quais o corpo se volta contra si mesmo, como artrite reumatoide, artrite psoriática, doença de Crohn e diabetes tipo 1.

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Interações genéticas complexas adicionais foram encontradas através do estudo, o que deixa claro que “o Alzheimer é uma doença multifatorial, composta de diferentes doenças, e cada um tem seu próprio caminho”, disse Isaacson.

“Os médicos sempre dizem: ‘Uma vez que você vê alguém com Alzheimer, você vê alguém com Alzheimer’.” A doença aparece de maneira diferente e se desenvolve de maneira diferente em pessoas diferentes, disse ele.

causa comum?

O outro principal insight do estudo foi que distúrbios cerebrais como doença de Parkinson, demência frontotemporal, doença de corpos de Lewy e esclerose lateral amiotrófica podem ter a mesma base genética subjacente: “No geral, esses dados podem enfatizar a continuidade potencial entre doenças neurodegenerativas”, disse o estudo.

Kilian Newtis, um neurologista especializado na prevenção da doença de Alzheimer e Parkinson na Weill Cornell Medicine e New York Presbyterian, disse.

“Isso confirma que pode haver maior comunicação entre esses processos de doença do que entendíamos anteriormente”, disse Newtis, que não esteve envolvido no estudo.

“Os jovens podem ter um risco genético subjacente semelhante e podem levar à doença de Parkinson em uma pessoa e à doença de Alzheimer em outra”, disse ela. “Na verdade, é menos importante. O que importa é entender que isso é o que está acontecendo de errado com seus corpos, então vamos começar cedo e direcionar esse caminho.”

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Ao criar essa imagem mais completa do risco genético – que deve ser esclarecido e identificado em estudos futuros – os autores do estudo também desenvolveram um “novo sistema de pontuação para prever o risco de Alzheimer”, Tara Spears-Jones, vice-diretora da Universidade de Edimburgo de Ciências do Cérebro. Discovery Center, disse em um comunicado.

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“Esta ferramenta será útil para os pesquisadores, mas provavelmente não será usada tão cedo para pessoas que não estão participando de ensaios clínicos”, disse Spiers-Jones, que não esteve envolvido no estudo.

Pesquisadores clínicos como Isaacson e Niotis sabem que uma ferramenta como essa é exatamente o que os pacientes preocupados com a saúde do cérebro desejam.

As pessoas querem saber ‘Quais são minhas chances?’ Então, “O que posso fazer sobre isso?” disse Isaacson. “Não hoje, mas em um futuro próximo, seremos capazes de calcular a probabilidade de uma pessoa desenvolver a doença de Alzheimer ou outro distúrbio cerebral de uma maneira mais precisa, e isso ajudar com cuidados médicos e gerenciamento de estilo de vida.”

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Como evitamos que a terra seja queimada pelo sol intenso?

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Como evitamos que a terra seja queimada pelo sol intenso?

Aposto que nós, como espécie, estamos apaixonados pelo nosso planeta natal (apesar das nossas excessivas emissões de carbono). Mas a triste verdade é que a Terra está condenada. Um dia, o Sol entrará numa fase que tornará a vida impossível na Terra e, eventualmente, reduzirá o planeta a apenas um triste e solitário pedaço de ferro e níquel.

A boa notícia é que se nos empenharmos nisso – e não se preocupe, teremos centenas de milhões de anos para planear – poderemos manter o nosso mundo como um lar hospitaleiro, muito depois de o nosso Sol ter enlouquecido.

Um pesadelo acordado

O Sol lenta mas inevitavelmente torna-se mais brilhante, mais quente e maior com o tempo. Há milhares de milhões de anos, quando aglomerados de moléculas começaram a dançar juntos e a chamar-se vida, o Sol era cerca de 20% mais escuro do que é hoje. Até os dinossauros conheciam uma estrela menor e mais fraca. Embora o Sol esteja apenas a meio da principal fase da sua vida de queima de hidrogénio, com uma variável variável 4 mil milhões de anos antes de começar a morrer, é a estranha combinação de temperatura e brilho que torna a vida possível neste minúsculo mundo terrestre. Nosso planeta sofrerá erosão em apenas algumas centenas de milhões de anos. Um piscar de olhos, astronomicamente falando.

O sol semeia as sementes da sua própria morte através da física básica da sua existência. Neste preciso momento, a nossa estrela está a consumir quase 600 milhões de toneladas métricas de hidrogénio por segundo, esmagando esses átomos num inferno nuclear que atinge temperaturas de mais de 27 milhões de graus Fahrenheit. Desses 600 milhões de toneladas métricas, 4 milhões são convertidas em energia, o suficiente para iluminar todo o sistema solar.

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No entanto, esta reacção de fusão não é completamente limpa. Resta um subproduto, as cinzas dos incêndios nucleares: o hélio. Este hélio não tem para onde ir, pois os ciclos de convecção profundos que movem constantemente o material dentro do Sol nunca alcançam o núcleo do Sol, onde o hélio é formado. Então o hélio fica ali, inerte, sem vida e inútil, obstruindo a máquina.

Na sua idade atual, o Sol não tem temperaturas e pressões suficientemente altas no seu núcleo para fundir o hélio. Então, o hélio atrapalha, aumentando a massa total do núcleo sem dar mais nada para ele se fundir. Felizmente, o Sol é facilmente capaz de compensar isto, e esta compensação vem através de uma parte da física conhecida como equilíbrio hidrostático.

O sol existe em constante equilíbrio, vivendo no fio da faca nuclear. Por um lado estão as energias libertadas pelo processo de fusão, que, se não forem controladas, podem ameaçar explodir o Sol, ou pelo menos expandi-lo. Contrariando isso está a imensa gravidade da própria estrela, pressionando para dentro com toda a força que 1.027 toneladas de hidrogênio e hélio podem reunir. Se esta força continuar sem controlo, a gravidade do Sol irá esmagar a nossa estrela num buraco negro não maior do que uma cidade de tamanho médio.

Então, o que acontece quando uma força imparável enfrenta uma pressão irresistível? Um bom equilíbrio e uma estrela pode viver bilhões de anos. Se, por alguma razão, a temperatura dos incêndios nucleares aumentar aleatoriamente, isso aquecerá o resto da estrela e inflará as suas camadas externas, aliviando a pressão gravitacional e retardando as reações nucleares. Se o Sol se contraísse aleatoriamente, mais material seria empurrado para o núcleo, onde participaria na inebriante dança nuclear, e a libertação de energia resultante conspiraria para re-inflar a estrela até às proporções normais.

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Mas a presença de cinzas de hélio, esse resíduo nuclear, perturba este equilíbrio ao deslocar o hidrogénio que de outra forma se fundiria. O sol só pode puxar para dentro, a gravidade é implacável e indiferente. Quando isso acontece, força as reações nucleares do núcleo a se tornarem mais ferozes, aumentando sua temperatura, o que por sua vez força a superfície do Sol a inchar e a brilhar.

Lentamente, lentamente, lentamente, à medida que o hélio continua a se acumular no núcleo do Sol (ou em qualquer outra estrela de massa semelhante), ele se expande e brilha em resposta. É difícil prever exactamente quando este aumento de brilho significará um desastre para o nosso planeta, e isto depende da complexa interacção entre a radiação, a atmosfera e os oceanos. Mas a estimativa geral é que ainda temos cerca de 500 milhões de anos antes que a vida se torne impossível.

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Pesquisadores da Universidade de Utah coletam amostras para mapear a propagação da febre do vale através de esporos de sujeira

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Pesquisadores da Universidade de Utah coletam amostras para mapear a propagação da febre do vale através de esporos de sujeira

SALT LAKE CITY — Uma equipe de pesquisadores da Universidade de Utah está estudando uma infecção fúngica respiratória que, segundo eles, está se espalhando pelo solo e pela poeira em Utah.

Os pesquisadores ainda não sabem quais áreas do estado sofrem com a febre do vale, mas a professora de epidemiologia Katherine Walter disse que o fungo pode se espalhar mais com as mudanças climáticas.

Uma equipe de pesquisa multidisciplinar, incluindo Walter, está tentando mapear onde o fungo causador da doença pode viver e onde pode se espalhar. Os pesquisadores receberam um Prêmio Interdisciplinar de Clima e Saúde de US$ 375 mil por meio do Burroughs Wellcome Fund para ajudar a financiar pesquisas sobre o fungo e aumentar a conscientização das pessoas em risco de infecção.

A febre do vale é difícil de rastrear porque os fungos que a causam não se espalham de pessoa para pessoa. Ela cresce furtivamente no solo, mas nunca aparece acima da superfície. Os sintomas da doença são semelhantes aos observados na gripe e incluem fadiga, tosse, febre, falta de ar, dor de cabeça, suores noturnos, dores musculares ou nas articulações e erupção na parte superior do corpo ou nas pernas, de acordo com os Centros de Doenças. Controle e Prevenção. proteção.

Em 2019, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças relataram pouco mais de 20.000 casos confirmados da doença, sendo muito poucos deles no Novo México e em Utah.

“Quando a maioria das pessoas pensa em fungos, pensa em mofo ou cogumelos, que é algo que você pode ver”, disse Katrina Derrig. Derrig é diretor de coleções de vertebrados do Museu de História Natural de Utah e membro da equipe de pesquisa de Walter.

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“Mas este não é um fungo que tenha qualquer tipo de corpo frutífero visível. Ele só pode ser identificado com um microscópio, o que torna muito difícil identificá-lo no campo”, disse Derrig.

Como a febre do vale não é bem conhecida, muitas vezes não é diagnosticada ou é mal diagnosticada, o que pode causar um atraso no tratamento antifúngico necessário para as pessoas afetadas.

De acordo com um comunicado divulgado pela universidade10 arqueólogos que trabalhavam em um local de escavação no nordeste de Utah contraíram a febre do vale em 2001. A febre do vale é normalmente encontrada em estados mais quentes e secos, e previsões anteriores determinaram que o fungo não sobreviveria no solo de Utah, exceto no canto sudoeste do estado. . país, a centenas de quilômetros de onde os arqueólogos estão localizados.

“Recentemente, ocorreram mudanças extremamente extremas de temperatura, bem como precipitações e secas aqui no oeste americano. Tudo isso afeta a área em que o fungo pode existir”, disse Walter.

Walter e Derig, juntamente com o professor de biologia da Universidade de Utah, Eric Rickart, e o professor de ciências atmosféricas, Kevin Berry, coletam amostras de solo e poeira de diversas zonas climáticas do estado. As amostras serão examinadas para confirmar o DNA do fungo, e as áreas serão revistadas em busca de vestígios do fungo em roedores que escavam no subsolo, pois se suspeita que os roedores sejam um fator que contribui para a movimentação do fungo.

A equipe está se concentrando em Washington e no condado de St. George, em particular, por ser a área com maior prevalência de febre do vale. A universidade disse que a rápida construção da crescente área urbana está criando poeira carregada de germes em áreas anteriormente não perturbadas do deserto de Mojave.

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“Enquanto outros veem futuros desenvolvimentos habitacionais, os pesquisadores veem o potencial para um aumento significativo nos casos de doenças”, disse a universidade.

As paisagens dramáticas e a topografia do condado de Washington incluem uma variedade de microclimas que podem servir como substitutos para diversos climas em todo o estado. Somente amostras colhidas em um condado podem dar aos cientistas uma imagem relativamente precisa de onde os fungos prosperam em todo o estado.

Ao combinar esta informação com previsões sobre como o clima irá mudar ao longo do tempo, os investigadores esperam compreender quais as áreas que estão em risco agora e no futuro.

“Um componente importante deste projeto é educar o público para que saiba o que está acontecendo em sua comunidade, quais sinais devem procurar e como podem evitá-lo”, disse Perry.

Usar máscaras contra poeira em dias secos e ventosos pode ajudar a reduzir o risco de germes transportados pelo ar para aqueles que vivem em áreas infestadas de fungos. Os médicos que conhecem os sinais e sintomas da febre do vale serão capazes de detectar a doença precocemente e fornecer o tratamento adequado.

“Como ficamos doentes ao inalar esporos de fungos no solo, as pessoas que trabalham ao ar livre em empregos como construção, agricultura e combate a incêndios correm alto risco de infecção e doenças”, disse Walter. “A febre do Vale é uma questão crescente de igualdade na saúde e justiça ambiental.”

Walter acrescentou que a febre do vale não é a única doença que mudará com as alterações climáticas.

“Este é apenas um exemplo de infecções que serão, e já estão a ser, significativamente afectadas pelas alterações climáticas. Há muitas mais. O tema constante é que as populações mais vulneráveis ​​correm o maior risco. ”, disse Walter. “A febre do vale é apenas um elemento desta tempestade que todos vivemos.”

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A NASA detecta impressionantes 'chamas' cor-de-rosa emergindo de trás de um eclipse solar total – o que são?

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A NASA detecta impressionantes 'chamas' cor-de-rosa emergindo de trás de um eclipse solar total – o que são?

Um fotógrafo da NASA capturou imagens impressionantes que parecem mostrar majestosas chamas rosa fúcsia explodindo por trás do eclipse solar.

Snapper Keegan Barber capturou o eclipse total enquanto a lua encobria o sol e mergulhava Dallas, Texas, na escuridão em 8 de abril de 2024.

As imagens mostram enormes torres rosadas de plasma pulsando da superfície do Sol para sua segunda atmosfera, a cromosfera, e a coroa solar externa.

Estas chamas cor-de-rosa do tamanho de um planeta são chamadas de “proeminências solares” – anéis de plasma ancorado, ou gás superaquecido e carregado eletricamente – que podem persistir por meses na superfície do Sol.

Ambas as fracas camadas externas do Sol, a atmosfera e a coroa, onde essas proeminências solares fluem, são geralmente abafadas pela força total do brilho do Sol, mas eram visíveis para astrônomos profissionais e amadores durante o eclipse da semana passada.

O fotógrafo da NASA Keegan Barber capturou várias “anomalias solares” rosa brilhante durante o eclipse enquanto o sol pairava cerca de 150 milhões de quilômetros acima de Dallas, Texas, em 8 de abril de 2024 (acima).

Uma proeminência solar difere de uma erupção porque anéis presos de plasma, ou gás eletricamente carregado, podem persistir por meses seguidos na superfície do Sol.

Uma proeminência solar difere de uma erupção porque anéis presos de plasma, ou gás eletricamente carregado, podem persistir por meses seguidos na superfície do Sol.

As proeminências solares também são enormes e podem ter dez vezes o diâmetro da Terra ou mais

As proeminências solares também são enormes e podem ter dez vezes o diâmetro da Terra ou mais

Barber, que também trabalha como pesquisador de imagens na NASA, conseguiu capturar várias fotos em alta resolução da aparência do Sol, que era extraordinariamente visível graças à Lua, que obscurecia tudo, exceto a coroa branca do Sol e a cromosfera rosa.

Mas mesmo os espectadores casuais que assistem ao eclipse com segurança por trás dos óculos do eclipse e filmam o evento com nada mais privado do que uma câmera de telefone podem vislumbrar as constelações rosa-avermelhadas.

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“Não sei o que realmente são essas coisas vermelhas, mas eram visíveis a olho nu”, postou um usuário do Reddit na página r/espaço subreddit, “E eles aparecem muito claramente na câmera.”

As proeminências solares obtêm sua cor rosa-avermelhada da transformação do gás hidrogênio do Sol em plasma, porque o hidrogênio elementar emite uma luz avermelhada quando aquecido a altas temperaturas.

Há muito se sabe que o aquecimento de diferentes elementos químicos produz cores específicas, fato científico utilizado na indústria de fogos de artifício, na verdade:

Por exemplo, o cobre metálico em fogos de artifício emite reflexos de luz azul, enquanto o bário é conhecido por produzir cores verdes brilhantes e o sódio explode em amarelo brilhante.

Um pesquisador de imagens da NASA capturou várias fotos de alta resolução dessas proeminências solares, que eram extraordinariamente visíveis graças à Lua, que obscurecia tudo, exceto a coroa branca do Sol e a cromosfera rosa-avermelhada.

Um pesquisador de imagens da NASA capturou várias fotos de alta resolução dessas proeminências solares, que eram extraordinariamente visíveis graças à Lua, que obscurecia tudo, exceto a coroa branca do Sol e a cromosfera rosa-avermelhada.

Um postador do Reddit fez alguns cálculos, com base no diâmetro do Sol, para descobrir que esta proeminência solar tem cerca de cinco vezes o comprimento da Terra.  E eles disseram:

Um postador do Reddit fez alguns cálculos, com base no diâmetro do Sol, para descobrir que esta proeminência solar tem cerca de cinco vezes o comprimento da Terra. “Esta protuberância na parte inferior tem cerca de 17,5 pixels de comprimento, ou 44.500 milhas de altura”, disseram eles.

As formas curvas e pontiagudas de cada saliência são derivadas dos campos magnéticos que as rodeiam, que prendem o fluxo de plasma de hidrogênio eletricamente carregado dentro delas, como o fluxo de bolas de metal em um tubo magnético.

Ao longo do seu primeiro dia de existência, a heliopausa começa como um anel menor mais próximo da superfície do Sol, expandindo-se ou desdobrando-se como uma linha solta em um suéter, estendendo-se ainda mais para a atmosfera superior do Sol.

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Uma gigantesca reação de fusão nuclear presa no espaço por sua própria gravidade. O Sol é feito principalmente de plasma, um gás eletrificado de elétrons e íons.

O fluxo eletrificado desse plasma, segundo os astrônomos, é o que leva aos poderosos pulsos de ampliação que às vezes emergem do Sol.

Quando os anéis magnéticos são lançados no espaço, enormes fluxos de plasma são atraídos para preenchê-los, criando proeminências que podem durar semanas ou meses.

Embora os arcos brilhantes destas proeminências solares frequentemente entrem em colapso, ou “sangrem” gás através das suas linhas de campo magnético em direção ao Sol, há casos em que se tornam instáveis ​​e a sua energia é libertada para o espaço.

“No momento do eclipse, o Sol estava próximo do máximo solar, um período de aumento de atividade que ocorre a cada 11 anos, quando o campo magnético do Sol muda”, disse o redator de geofísica da NASA. Lindsey Dorman Ele disse.

Ela observou que “a atividade do Sol foi muito diferente durante o eclipse solar total em 2017”. “Naquela época, estava se aproximando do mínimo solar.”

Imagens tiradas durante o eclipse de 2017, durante um período de energia solar e atividade solar menos intensas durante esta maré baixa periódica, mostraram menos emaranhamento e correntes mais baixas de explosões magnéticas e plasma do Sol.

Dorman disse que “explosões” como essas proeminências solares estavam “confinadas à região equatorial do Sol” em 2017.

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