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Descobertos 42 genes até então desconhecidos para a doença de Alzheimer

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Descobertos 42 genes até então desconhecidos para a doença de Alzheimer

“Fatores de estilo de vida, como tabagismo, exercícios e dieta, influenciam nosso desenvolvimento da doença de Alzheimer, e trabalhar para abordá-los agora é uma maneira positiva de reduzir nosso risco”, acrescentou. “No entanto, 60-80% do risco de doença depende de nossos genes e, portanto, devemos continuar a procurar causas biológicas e desenvolver tratamentos muito necessários para os milhões de pessoas afetadas em todo o mundo”.

Genes anteriormente desconhecidos sugerem vias adicionais para a progressão da doença além do conhecido gene APOE e4 ou o desenvolvimento de proteínas beta amiloide e tau, duas proteínas distintas que se acumulam no cérebro com resultados devastadores à medida que a doença de Alzheimer progride.

“Criar uma extensa lista de genes que causam o risco de Alzheimer é como juntar as peças de um quebra-cabeça e, embora este trabalho não nos dê uma imagem completa, fornece uma estrutura valiosa para desenvolvimentos futuros”, disse Susan Koolhaas, MD. , diretor. Da pesquisa da Alzheimer’s Research UK, que não esteve envolvida na pesquisa.

O estudo descobriu que vários genes recém-descobertos se concentram nas interações altamente detalhadas entre proteínas no corpo que controlam como a inflamação e o sistema imunológico danificam as células cerebrais.

“As novas variantes de risco identificadas no estudo atual estão significativamente associadas à progressão” da doença de Alzheimer, diz o estudo. Publicado segunda-feira na Nature Genetics.

Especialistas dizem que a descoberta fornecerá aos cientistas novos alvos potenciais para tratamentos, medicamentos e mudanças no estilo de vida que podem reduzir o risco de doenças cerebrais fatais.

“O futuro da doença de Alzheimer é a medicina de precisão e prevenção”, disse o Dr. Richard Isaacson, diretor da Clínica de Prevenção de Alzheimer no Centro de Saúde do Cérebro da Escola de Medicina Schmidt da Florida Atlantic University.

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“Este artigo nos dá muitas ferramentas em nossa caixa de ferramentas que, no final, visam mais precisamente a doença de Alzheimer”, disse Isaacson, que não esteve envolvido no estudo.

Novas vias de doença

O estudo global analisou os genomas de 111.326 pessoas com doença de Alzheimer diagnosticada clinicamente e comparou aqueles com genes de 677.663 indivíduos cognitivamente saudáveis. O genoma foi disponibilizado por clínicas em mais de 15 estados membros da UE, Argentina, Austrália, Brasil, Canadá, Islândia, Nigéria, Nova Zelândia, Reino Unido e Estados Unidos.

O estudo identificou 75 genes associados a um risco aumentado de doença de Alzheimer, 33 dos quais já eram conhecidos. Anos de pesquisa também confirmaram o papel da beta amilóide e da tau.

Dos 42 novos genes encontrados associados à doença de Alzheimer, vários agruparam-se em várias vias suspeitas, mas incertas, de progressão da doença. Um desses caminhos é o sistema imunológico do corpo, projetado para nos proteger de invasões de germes.

Vários genes foram associados a um regulador imunológico chamado LUBAC, que o corpo precisa para ativar os genes e prevenir a morte celular. O estudo também descobriu que a microglia, as células imunológicas do cérebro encarregadas de “tirar o lixo” – removendo neurônios danificados – desempenham um papel importante em pessoas com doença de Alzheimer.

Alguns dos genes recém-descobertos podem fazer com que a microglia seja menos eficiente, “o que pode acelerar a doença”, disse Williams.

Outra via importante, de acordo com o estudo, envolve genes ligados à inflamação. O corpo usa a inflamação como mecanismo de defesa para matar patógenos, mas também desempenha um papel na remoção de células danificadas.

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Uma das proteínas que se destacou no estudo foi o fator de necrose tumoral-alfa, que é feito pelo sistema imunológico para regular a inflamação. O estudo encontrou um grupo de genes ligados ao TNF, como é chamado. Embora o papel real do produto químico seja montar as defesas do corpo para lutar, ele também é um agente causador de muitas doenças autoimunes nas quais o corpo se volta contra si mesmo, como artrite reumatoide, artrite psoriática, doença de Crohn e diabetes tipo 1.

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Interações genéticas complexas adicionais foram encontradas através do estudo, o que deixa claro que “o Alzheimer é uma doença multifatorial, composta de diferentes doenças, e cada um tem seu próprio caminho”, disse Isaacson.

“Os médicos sempre dizem: ‘Uma vez que você vê alguém com Alzheimer, você vê alguém com Alzheimer’.” A doença aparece de maneira diferente e se desenvolve de maneira diferente em pessoas diferentes, disse ele.

causa comum?

O outro principal insight do estudo foi que distúrbios cerebrais como doença de Parkinson, demência frontotemporal, doença de corpos de Lewy e esclerose lateral amiotrófica podem ter a mesma base genética subjacente: “No geral, esses dados podem enfatizar a continuidade potencial entre doenças neurodegenerativas”, disse o estudo.

Kilian Newtis, um neurologista especializado na prevenção da doença de Alzheimer e Parkinson na Weill Cornell Medicine e New York Presbyterian, disse.

“Isso confirma que pode haver maior comunicação entre esses processos de doença do que entendíamos anteriormente”, disse Newtis, que não esteve envolvido no estudo.

“Os jovens podem ter um risco genético subjacente semelhante e podem levar à doença de Parkinson em uma pessoa e à doença de Alzheimer em outra”, disse ela. “Na verdade, é menos importante. O que importa é entender que isso é o que está acontecendo de errado com seus corpos, então vamos começar cedo e direcionar esse caminho.”

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Ao criar essa imagem mais completa do risco genético – que deve ser esclarecido e identificado em estudos futuros – os autores do estudo também desenvolveram um “novo sistema de pontuação para prever o risco de Alzheimer”, Tara Spears-Jones, vice-diretora da Universidade de Edimburgo de Ciências do Cérebro. Discovery Center, disse em um comunicado.

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“Esta ferramenta será útil para os pesquisadores, mas provavelmente não será usada tão cedo para pessoas que não estão participando de ensaios clínicos”, disse Spiers-Jones, que não esteve envolvido no estudo.

Pesquisadores clínicos como Isaacson e Niotis sabem que uma ferramenta como essa é exatamente o que os pacientes preocupados com a saúde do cérebro desejam.

As pessoas querem saber ‘Quais são minhas chances?’ Então, “O que posso fazer sobre isso?” disse Isaacson. “Não hoje, mas em um futuro próximo, seremos capazes de calcular a probabilidade de uma pessoa desenvolver a doença de Alzheimer ou outro distúrbio cerebral de uma maneira mais precisa, e isso ajudar com cuidados médicos e gerenciamento de estilo de vida.”

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Estudo diz que estilo de vida saudável pode compensar a genética em 60% e acrescentar cinco anos à vida | Pesquisa médica

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Estudo diz que estilo de vida saudável pode compensar a genética em 60% e acrescentar cinco anos à vida |  Pesquisa médica

Um estilo de vida saudável pode compensar a influência dos genes em mais de 60% e acrescentar mais cinco anos à sua vida, de acordo com um estudo que é o primeiro do género.

Está bem estabelecido que algumas pessoas têm uma predisposição genética para uma vida mais curta. Sabe-se também que fatores de estilo de vida, especificamente tabagismo, consumo de álcool, dieta alimentar e atividade física, podem ter impacto na longevidade.

No entanto, até agora não houve pesquisas para compreender como um estilo de vida saudável pode equilibrar os genes.

Os resultados de vários estudos de longo prazo indicam que um estilo de vida saudável pode compensar os efeitos dos genes que encurtam a vida em 62% e acrescentar até cinco anos à sua vida. E os resultados foram Publicado no BMJ Medicina Baseada em Evidências.

Os pesquisadores concluíram: “Este estudo demonstra o papel fundamental de um estilo de vida saudável na mitigação do efeito de fatores genéticos na redução da expectativa de vida”. “As políticas de saúde pública para melhorar estilos de vida saudáveis ​​servirão como complementos poderosos aos cuidados de saúde tradicionais e mitigarão o impacto dos factores genéticos na esperança de vida humana.”

O estudo incluiu 353.742 pessoas do Biobank do Reino Unido e mostrou que aqueles com alto risco genético para vidas mais curtas tinham um risco 21% maior de morte prematura em comparação com aqueles com baixo risco genético, independentemente do estilo de vida.

Entretanto, investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Zhejiang, na China, e da Universidade de Edimburgo descobriram que as pessoas que levam estilos de vida pouco saudáveis ​​têm uma probabilidade 78% maior de morte prematura, independentemente do seu risco genético.

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O estudo acrescentou que seguir um estilo de vida pouco saudável e genes com menor expectativa de vida aumenta o risco de morte prematura em mais que o dobro em comparação com pessoas com genes mais afortunados e estilos de vida saudáveis.

No entanto, os pesquisadores descobriram que as pessoas pareciam ter um certo grau de controle sobre o que acontecia. Os pesquisadores descobriram que o risco genético de redução da expectativa de vida ou morte precoce pode ser compensado por um estilo de vida adequado em cerca de 62%.

“Os participantes com alto risco genético poderiam prolongar aproximadamente 5,22 anos de expectativa de vida aos 40 anos com um estilo de vida adequado”, escreveram.

Acontece que a “combinação ideal de estilo de vida” para uma vida mais longa é “nunca fumar, praticar atividade física regular, dormir adequadamente e ter uma dieta saudável”.

O estudo acompanhou pessoas por uma média de 13 anos, durante os quais ocorreram 24.239 mortes. Os indivíduos foram agrupados em três categorias de idade geneticamente determinadas, incluindo longo (20,1%), médio (60,1%) e curto (19,8%), e três categorias de estilo de vida incluindo favorável (23,1%), intermediário (55,6%) e desfavorável. (21,3%). ).

Os pesquisadores usaram pontuações de risco poligênico para observar múltiplas variantes genéticas e chegar à predisposição genética geral de uma pessoa para uma vida mais longa ou mais curta. Outros resultados analisaram se as pessoas fumavam, bebiam álcool, faziam exercício, a forma do corpo, a dieta saudável e o sono.

Matt Lambert, diretor de informação de saúde do Fundo Mundial de Pesquisa do Câncer, disse: “Esta nova pesquisa mostra que, apesar dos fatores genéticos, viver um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada e permanecer ativo, pode nos ajudar a viver mais”.

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Robôs vs animais: quem ganha a corrida em ambientes naturais?

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Robôs vs animais: quem ganha a corrida em ambientes naturais?

resumo: Os pesquisadores descobriram se os robôs modernos podem superar os organismos biológicos em velocidade e agilidade. O estudo concluiu que, apesar dos avanços na engenharia, os animais ainda superam os robôs em eficiência locomotiva em ambientes naturais.

Os pesquisadores descobriram que a integração de componentes robóticos fica aquém do processo coerente em nível de sistema observado em animais. Esta visão está a impulsionar o desenvolvimento de sistemas robóticos mais integrados e adaptáveis, inspirados no design da natureza.

Principais fatos:

  1. Eficiência robótica versus biológica: O estudo confirma que os subsistemas robóticos individuais, como potência e atuação, podem igualar ou exceder os seus homólogos biológicos, mas os robôs não têm um desempenho tão bom como os animais quando estes sistemas são combinados.
  2. Modelos biológicos inspiradores: A pesquisa destaca como os animais, como as aranhas-lobo e as baratas, se destacam em terrenos e tarefas complexas devido aos seus sistemas biológicos integrados e versáteis.
  3. Tendências futuras da engenharia: As descobertas incentivam os engenheiros a repensar o design dos robôs e exigem uma abordagem mais integrada, semelhante aos sistemas biológicos, onde diferentes funções são combinadas em componentes únicos.

fonte: Universidade do Colorado

Talvez a questão seja uma versão do século XXI da história da tartaruga e da lebre: quem venceria uma corrida entre um robô e um animal?

Num artigo de nova perspectiva, uma equipa de engenheiros dos Estados Unidos e do Canadá, incluindo o roboticista Kaushik Jayaram, da Universidade do Colorado em Boulder, decidiu responder a este mistério.

Então, como podem os engenheiros construir robôs que, tal como os animais, sejam mais do que apenas a soma das suas partes? Crédito: Notícias de Neurociências

O grupo analisou dados de dezenas de estudos e chegou a um sonoro “não”. Em quase todos os casos, criaturas biológicas, como chitas, baratas e até humanos, parecem ser capazes de superar os seus homólogos robóticos.

Os pesquisadores, liderados por Samuel Borden, da Universidade de Washington, e Maxwell Donnellan, da Universidade Simon Fraser, publicaram suas descobertas na semana passada na revista. Robótica científica.

“Como engenheiro, é meio chato”, disse Jayaram, professor assistente do Departamento de Engenharia Mecânica Paul M. Rady da Universidade do Colorado em Boulder. “Ao longo de 200 anos de extensa engenharia, conseguimos enviar naves espaciais para a Lua, Marte e muito mais. Mas é intrigante que ainda não tenhamos robôs que sejam muito melhores a mover-se em ambientes naturais do que os sistemas biológicos.”

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Ele espera que este estudo inspire os engenheiros a aprender como construir robôs mais inteligentes e adaptáveis. Os investigadores concluíram que o fracasso dos robôs em superar os animais não se deve a uma deficiência em qualquer peça de maquinaria, como baterias ou motores. Em vez disso, os engenheiros podem ter dificuldades para fazer com que essas peças funcionem juntas de forma eficiente.

Essa busca é uma das principais paixões de Jayaram. Seu laboratório no campus da CU Boulder é o lar de muitos rastejadores assustadores, incluindo várias aranhas-lobo peludas do tamanho de meio dólar.

“As aranhas-lobo são caçadoras naturais”, disse Jayaram. “Eles vivem sob as rochas e podem correr em terrenos complexos a uma velocidade incrível para capturar presas.”

Ele imagina um mundo em que os engenheiros constroem robôs que agem mais como essas aranhas incomuns.

“Os animais são, até certo ponto, a personificação deste princípio de design definitivo, um sistema que funciona bem em conjunto”, disse ele.

Energia da barata

Pergunta “Quem corre melhor, animais ou robôs?” É complicado porque a operação em si é complicada.

Em pesquisas anteriores, Jayaram e seus colegas da Universidade de Harvard projetaram um grupo de robôs que buscam imitar o comportamento aversivo das baratas. O modelo HAMR-Jr da equipe cabe em uma moeda e corre a velocidades equivalentes à de uma chita. Mas, observou Jayaram, embora o HAMR-Jr possa se mover para frente e para trás, ele não se move bem de um lado para o outro ou em terrenos acidentados.

Em contraste, a humilde barata não tem problemas em atravessar superfícies que vão desde porcelana até terra e cascalho. Eles também podem quebrar paredes e passar por pequenas rachaduras.

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Para entender por que esta diversidade é um desafio para a robótica, os autores do novo estudo dividiram estas máquinas em cinco subsistemas, incluindo potência, estrutura, atuação, detecção e controle. Para surpresa do grupo, alguns destes subsistemas pareciam estar aquém dos seus homólogos animais.

Por exemplo, baterias de íons de lítio de alta qualidade podem fornecer até 10 quilowatts de energia para cada quilograma (2,2 libras) que pesam. Por outro lado, o tecido animal produz cerca de um décimo disso. Enquanto isso, os músculos não chegam nem perto de igualar o torque absoluto de muitos motores.

“Mas no nível do sistema, os robôs não são bons”, disse Jayaram. “Enfrentamos compromissos inerentes ao design. Se tentarmos melhorar uma coisa, como a velocidade de avanço, podemos perder outra coisa, como a capacidade de virar.

Sentidos de aranha

Então, como podem os engenheiros construir robôs que, tal como os animais, sejam mais do que apenas a soma das suas partes?

Jayaram observou que os animais não são divididos em subsistemas separados da mesma forma que os robôs. Por exemplo, seus quadríceps impulsionam suas pernas como os motores HAMR-Jr impulsionam seus membros. Mas os quadríceps também produzem sua própria força, quebrando gorduras e açúcares e integrando células nervosas que podem sentir dor e pressão.

Jayaram acredita que o futuro da robótica pode estar limitado a “subunidades funcionais” que fazem a mesma coisa: em vez de manter as fontes de alimentação separadas dos motores e das placas de circuito, por que não integrá-las todas numa única peça?

Num artigo de 2015, o cientista da computação Nicholas Curiel, que não esteve envolvido no estudo atual, propôs tais “materiais robóticos” teóricos que agiriam mais como quads.

Os engenheiros ainda estão longe de atingir esse objetivo. Alguns, como Jayaram, estão tomando medidas nessa direção, como acontece com o Robô Artrópode Inseto Articulado (CLARI) de seu laboratório, um robô com várias pernas que se move um pouco como uma aranha.

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Jayaram explicou que o CLARI é baseado em um design modular, com cada uma de suas pernas atuando como um robô autônomo com motor, sensores e circuitos de controle próprios. A nova e melhorada versão da equipe, chamada mCLARI, pode se mover em todas as direções em espaços apertados, uma novidade para robôs de quatro patas.

É outra coisa que engenheiros como Jayaram podem aprender com esses caçadores por excelência, as aranhas-lobo.

“A natureza é uma professora realmente útil.”

Sobre notícias de pesquisa em robótica e neurotecnologia

autor: Daniel Tensão
fonte: Universidade do Colorado
comunicação: Daniel Strain – Universidade do Colorado
foto: Imagem creditada ao Neuroscience News

Pesquisa original: Acesso livre.
Por que os animais podem superar os robôs?“Por Kaushik Jayaram et al. Robótica científica


um resumo

Por que os animais podem superar os robôs?

Os animais correm muito melhor do que os robôs. A diferença no desempenho surge nas importantes dimensões de agilidade, alcance e durabilidade.

Para compreender as razões por trás desta lacuna de desempenho, comparamos tecnologias naturais e artificiais em cinco subsistemas operacionais críticos: potência, estrutura, atuação, detecção e controle.

Com poucas exceções, as tecnologias projetadas atendem ou excedem o desempenho de suas contrapartes biológicas.

Concluímos que a vantagem da biologia sobre a engenharia surge de uma melhor integração dos subsistemas e identificamos quatro obstáculos principais que os roboticistas devem superar.

Para atingir esse objetivo, destacamos direções de pesquisa promissoras que têm um enorme potencial para ajudar futuros robôs a alcançarem desempenho de nível animal.

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NASA está buscando informações sobre a escassez de tecnologia espacial

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NASA está buscando informações sobre a escassez de tecnologia espacial

WASHINGTON – A NASA está buscando a opinião do público sobre como priorizar quase 200 tópicos em tecnologia espacial para melhorar a forma como investe financiamento limitado neles.

A agência emitiu Lista de 187 “deficiências tecnológicas” Ou tópicos onde a tecnologia atual requer desenvolvimento adicional para atender às necessidades futuras da NASA. A escassez existe em 20 áreas, desde transporte espacial e suporte de vida até gestão de energia e calor.

Através de um local na rede InternetA agência convida as pessoas a revisarem as tecnologias listadas e avaliarem sua importância até o dia 13 de maio. A NASA usará essas informações para ajudar a priorizar essas tecnologias para investimentos futuros para preencher a lacuna.

Isto faz parte de um esforço da Direcção de Missões de Tecnologia Espacial (STMD) da agência para fornecer uma abordagem mais rigorosa à forma como o desenvolvimento tecnológico é apoiado. “A NASA entrou num ritmo de batalha com as nossas partes interessadas, onde priorizamos mais a área de atividades em que estamos engajados, em vez de inicialmente em torno do espaço do problema: os problemas que estamos trabalhando para resolver”, disse Curt. “Spuds” Vogel, administrador associado de tecnologia espacial da NASA, na reunião de 23 de abril do Consórcio de Inovação da Superfície Lunar.

Ele disse que a abordagem antiga corre o risco de transformar o programa de tecnologia espacial da NASA numa “loja de passatempos” sujeita aos caprichos dos decisores políticos. “Este é o foco errado.”

Ao priorizar as deficiências tecnológicas, ele disse que a NASA terá mais condições de investir seu financiamento nas mais importantes. “Estamos sobrecarregados. Isso significa que não temos orçamento para resolver todos esses problemas de uma vez, então temos que priorizar os dólares limitados com os quais somos abençoados para atacar os problemas que mais importam para nossas partes interessadas.”

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Através deste processo, as pessoas poderão avaliar a importância de algumas ou de todas as deficiências tecnológicas identificadas pela NASA. Podem também listar tecnologias que considerem que deveriam ser incluídas ou identificar deficiências que considerem já terem sido resolvidas.

A NASA usará as informações deste processo, bem como um esforço interno separado da agência, para desenvolver uma lista classificada de tecnologias. “Isso deverá estar pronto neste verão”, disse Alisyn Lowry, diretora de planejamento estratégico e integração da STMD, numa apresentação separada na reunião de 24 de abril.

Embora a NASA não publique contribuições individuais, ela planeja revelar como diferentes grupos de partes interessadas na indústria e na academia classificaram as tecnologias. Mas Vogel enfatizou que a contribuição pública será apenas um factor na definição de prioridades globais.

“É uma ferramenta, não uma ferramenta”, disse ele, descrevendo as informações como parte de uma “trilha de auditoria” usada para vincular tecnologias a problemas. “Isso terá impacto no que fazemos, mas tomaremos as decisões finais.”

Ele disse que o número do défice pode mudar nos próximos anos com base nos dados desta análise do défice, para cima ou para baixo. Vogel disse que espera que a NASA atualize as prioridades anualmente. “Nos primeiros dois anos será onde a maioria das mudanças acontecerá. Depois disso, tudo se tornará contínuo e você verá isso como uma ferramenta que poderá usar de maneira semelhante à que usaremos também.”

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