Mais de 20 anos depois que os cientistas divulgaram pela primeira vez um rascunho da sequência do genoma humano, o tão esperado livro da vida foi reescrito.

Uma versão mais precisa e abrangente do código genético foi publicada na quarta-feira, marcando um passo importante em direção a uma compreensão mais profunda da biologia humana e medicina personalizada para pessoas de uma ampla gama de origens raciais e étnicas.

Ao contrário da referência anterior – que foi amplamente baseada no DNA de um homem mestiço de Buffalo, com informações de algumas dezenas de outros indivíduos, principalmente descendentes de europeus – o novo “pangenoma” inclui sequências genéticas quase completas de 47 homens e mulheres de diversos ancestrais, incluindo afro-americanos, caribenhos, do leste asiático, oeste africano e sul-americanos.

O mapa do genoma regenerado é uma ferramenta crucial para cientistas e médicos que desejam identificar variações genéticas associadas a doenças. Ele também promete fornecer tratamentos que podem beneficiar todas as pessoas, independentemente de raça, etnia ou etnia, disseram os pesquisadores.

“É necessário há muito tempo – e eles fizeram um trabalho muito bom”, disse Ewan Birney, geneticista e vice-diretor geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular, que não participou do esforço. “Isso irá melhorar nossa compreensão diferenciada da diversidade e, em seguida, esta pesquisa abrirá novas oportunidades para aplicações clínicas”.

Alimentado pela mais recente tecnologia de sequenciamento de DNA, o pangenoma reúne todos os 47 genomas únicos em um único recurso, fornecendo a imagem mais detalhada do código que alimenta nossas células. As lacunas na referência anterior já foram preenchidas, com aproximadamente 120 milhões de letras de DNA perdidas anteriormente adicionadas ao código de três bilhões de caracteres.

Foi-se a ideia de uma cadeia totêmica de DNA que se estende por um metro e oitenta quando enrolada e se estende em linha reta. Agora, a referência reiniciada é como um labirinto de milho, com caminhos alternativos e laterais que permitem aos cientistas explorar uma gama mais ampla de diversidade genética encontrada em pessoas ao redor do mundo.

O Dr. Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, a agência governamental que financiou o trabalho, compara essas rachaduras a um novo tipo de guia de carroceria para oficinas mecânicas. Enquanto anteriormente cada mecânico tinha uma especificação de projeto para apenas um tipo de carro, agora existe um esquema mestre que abrange diferentes marcas e modelos.

“Passamos de ter um modelo Chevy muito legal para ter os projetos de 47 carros representativos de cada um dos 47 fabricantes diferentes”, disse ele.

Descobrir o que fazer com o Kelly Blue Book of Genomics envolverá uma curva de aprendizado íngreme. Novas ferramentas analíticas são necessárias. Os sistemas de coordenação devem ser redefinidos. A adoção generalizada levará tempo.

“Tornar isso amigável para a comunidade é um trabalho a ser feito”, disse Heidi Rehm, diretora de genômica do Massachusetts General Hospital em Boston, que não participou do projeto.

Mas os especialistas disseram que, com o tempo, o pangenoma revolucionará o campo da medicina genômica.

“Nós nos beneficiaríamos de realmente nos entendermos como espécie muito melhor”, disse Evan Eichler, cientista de genômica da Universidade de Washington. Dr. Eichler estava entre mais de 100 cientistas e bioeticistas Descrição da nova referência de pangenoma na revista Nature.

Os engenheiros do projeto continuam a adicionar mais populações, com o objetivo de incluir pelo menos 350 genomas de alta qualidade que abrangem a maior parte da diversidade humana global.

“Queremos representar todos os ramos da árvore humana”, disse Ira Hall, geneticista que lidera o Yale Center for Genomic Health.

Alguns dos novos genomas virão de nova-iorquinos que participaram anteriormente de um programa de pesquisa no Mount Sinai Health System. Se seus dados brutos de DNA parecessem refletir certos antecedentes genéticos sub-representados, esses indivíduos seriam convidados a participar do projeto pangenoma.

Algumas lacunas na referência publicamente disponível podem não ser preenchidas, apesar do design.

Tentativas anteriores de capturar a diversidade genética humana frequentemente extraíam dados de sequência de populações marginalizadas sem levar em consideração suas necessidades e preferências. Com base nesses erros éticos, os curadores do pangenoma agora estão colaborando com grupos indígenas para desenvolver políticas formais em torno da propriedade de dados.

“Ainda estamos lidando com a questão da soberania indígena e tribal”, disse Barbara Koenig, bioética da Universidade da Califórnia, em São Francisco, envolvida no projeto.

Na Austrália, os pesquisadores estão fundindo sequências de DNA de vários povos indígenas em um repositório semelhante que será integrado a um pangenoma de código aberto, mas mantido atrás de um acesso pago. De acordo com Hardip Patel, do Centro Nacional Australiano de Genômica Indígena em Canberra, os cientistas planejam consultar os líderes comunitários sobre se devem ou não disponibilizar os dados mediante solicitação.

Alguns defensores indígenas querem ver o projeto do pangenoma ir ainda mais longe. Keolu Fox, um cientista de genômica da Universidade da Califórnia, em San Diego, que é um indígena havaiano, propôs treinar a próxima geração de cientistas indígenas para ter maior agência sobre os dados genômicos.

“É hora de finalmente descentralizarmos o poder e o controle e redistribuí-los entre as próprias comunidades”, disse o Dr. Fox.