resumo: Os pesquisadores revelaram uma ligação genética entre o rápido crescimento em altura durante a puberdade e o aumento dos riscos à saúde na idade adulta, como fibrilação atrial, diabetes tipo 2 e câncer de pulmão. O estudo analisou padrões de crescimento utilizando dados de 56 mil indivíduos e identificou 26 genes que influenciam a dinâmica de crescimento durante a puberdade.

Estas descobertas revelam como factores genéticos específicos associados ao desenvolvimento puberal podem ter efeitos a longo prazo na saúde, sublinhando a importância de abordagens médicas personalizadas baseadas em perfis genéticos. A pesquisa fornece informações importantes sobre como o desenvolvimento na primeira infância influencia o gerenciamento de riscos de várias doenças em adultos.

Principais fatos:

1. Fatores genéticos identificados: Os pesquisadores identificaram 26 genes associados ao tamanho, momento e intensidade dos surtos de crescimento puberal.
2. Efeitos na saúde: Ser alto no início da idade adulta e ter um crescimento rápido está associado a um risco maior de muitos problemas de saúde em adultos, incluindo fibrilação atrial, diabetes tipo 2 e câncer de pulmão.
3. Análise extensa: O estudo utilizou dados em grande escala de indivíduos de diversas origens para analisar padrões de crescimento puberal e seus efeitos na saúde a longo prazo.

fonte: Universidade de Surrey

A ligação genética entre o crescimento em altura durante a puberdade e a saúde a longo prazo na idade adulta foi identificada por um novo estudo da Universidade de Surrey e da Universidade da Pensilvânia publicado em 2018. Biologia do genoma.

Os pesquisadores descobriram que ser mais alto no início da idade adulta e o rápido crescimento em altura durante esse período estão associados a um risco aumentado de desenvolver fibrilação atrial mais tarde na vida.

A equipe de pesquisa investigou se a genética desempenhava um papel nos padrões de crescimento puberal e nas condições de saúde ao longo da vida. O crescimento durante este período pode ser genético, mas os factores genéticos específicos subjacentes às trajectórias de crescimento permanecem em grande parte desconhecidos.

Para colmatar esta lacuna de conhecimento, os investigadores utilizaram a análise da curva de crescimento de 56.000 pessoas de diversas origens ancestrais, contendo as suas medidas de altura desde os cinco anos até à idade adulta. Esses dados deram aos pesquisadores uma visão abrangente dos padrões de crescimento em diferentes populações e em diferentes períodos de tempo.

“Nosso estudo ressalta a importância das análises genéticas em grande escala para desvendar as complexidades da saúde humana”, disse a Dra. Zhanna Balkhiyarova, coautora do estudo e pesquisadora de pós-doutorado da Universidade de Surrey.

“Usando big data, estamos descobrindo novos insights sobre os fatores genéticos que influenciam o crescimento durante a idade adulta e seus efeitos a longo prazo. Com cada descoberta, aproximamo-nos de uma medicina que atenda às necessidades únicas de cada indivíduo.”

Os pesquisadores identificaram 26 genes associados a vários aspectos do desenvolvimento puberal, incluindo o tamanho, o momento e a gravidade do surto de crescimento. A fim de investigar mais detalhadamente o impacto ao longo da vida das variantes genéticas associadas às trajetórias de desenvolvimento puberal, os investigadores também analisaram a associação genética e fenotípica (características observáveis ​​de um indivíduo) em dados do Penn Medicine Biobank e do UK Biobank.

Utilizando estes dados, a equipa descobriu, pela primeira vez, relações genéticas entre o crescimento em altura das crianças e uma vasta gama de resultados de saúde ao longo da vida de uma pessoa.

Ser mais alto no início da idade adulta e crescer mais rápido na idade adulta tem sido associado a um risco aumentado de desenvolver fibrilação atrial, uma frequência cardíaca irregular e anormalmente rápida, mais tarde na vida.

Eles também descobriram que indivíduos com um ritmo mais rápido de crescimento puberal tinham níveis mais elevados de densidade mineral óssea, níveis mais elevados de resistência à insulina e um risco aumentado de diabetes tipo 2 e câncer de pulmão.

Anna Ulrich, anteriormente na Universidade de Surrey, disse: “Nossas descobertas desafiam a ideia de um padrão de crescimento ideal que funcione para todos. Em vez disso, elas enfatizam a complexa interação entre genética e saúde e destacam a importância de um crescimento personalizado. abordagem à gestão da saúde.”

“Este estudo representa um grande passo em frente na compreensão da base genética do desenvolvimento puberal e do seu impacto a longo prazo”, disse a principal autora do estudo, Professora Inga Prokopenko, Professora de e-One Health e Chefe de Poliestatística na Universidade de Surrey. -Revelando implicações para a saúde ao longo da vida.

“À medida que desvendamos os segredos codificados no nosso ADN, aproximamo-nos de um futuro onde intervenções adaptadas com base em características genéticas individuais revolucionarão os cuidados de saúde.”

Sobre notícias de pesquisa em genética e neurodesenvolvimento

autor: Zhanna Balkhayarova
fonte: Universidade de Surrey
comunicação: Zhanna Balkhiyarova – Universidade de Surrey
foto: Imagem creditada ao Neuroscience News

Pesquisa original: Acesso livre.
“Estudo de associação de todo o genoma entre avós sobre desenvolvimento longitudinal da altura puberal e co-herança com resultados de saúde em adultos“Por Jonathan B. Bradfield et al. Biologia do genoma

um resumo

Estudo de associação de todo o genoma entre avós sobre desenvolvimento longitudinal da altura puberal e co-herança com resultados de saúde em adultos

fundo

Os padrões de crescimento puberal estão ligados a resultados futuros de saúde. No entanto, os mecanismos genéticos que medeiam as vias de desenvolvimento permanecem em grande parte desconhecidos. Aqui, modelamos o crescimento longitudinal da altura analisando uma curva de crescimento sobreposto por translação e rotação (SITAR) em aproximadamente 56.000 amostras de toda a raça com medidas repetidas de altura desde os 5 anos de idade até a idade adulta.

Realizamos análises genéticas em seis fenótipos que representam a magnitude, o momento e a gravidade do surto de crescimento puberal. Para investigar o impacto ao longo da vida de variantes genéticas associadas às trajetórias de desenvolvimento puberal, realizamos análises de associação genética e estudos de associação em nível de fenômeno no Penn Medicine BioBank e no UK Biobank.

resultados

Modelos de desenvolvimento em larga escala fornecem uma visão sem precedentes sobre o desenvolvimento dos adolescentes nas populações infantis contemporâneas e do século XX. Identificamos 26 loci significativos em todo o genoma e aproveitamos dados de cepas transitórias para realizar um mapeamento preciso. Nossos dados revelam relações genéticas entre o crescimento em altura e a saúde das crianças ao longo da vida, com diferentes trajetórias de desenvolvimento associadas a diferentes resultados.

Por exemplo, um ritmo mais rápido de crescimento puberal está associado a maior densidade mineral óssea, HOMA-IR, insulina de jejum, diabetes tipo 2 e câncer de pulmão, enquanto ser mais alto no início da puberdade, mais alto durante a puberdade e crescimento puberal mais rápido foi associado a um risco aumentado de fibrilação atrial.

Conclusão

Relatamos novas associações genéticas com o ritmo do crescimento puberal e descobrimos que os determinantes genéticos do crescimento estão associados a características reprodutivas, glicêmicas, respiratórias e cardíacas na idade adulta. Estas descobertas ajudam a identificar trajetórias de desenvolvimento específicas que influenciam a saúde ao longo da vida e mostram que pode não haver um único padrão de crescimento “ideal” na idade adulta.

Inscreva-se no boletim científico da Wonder Theory da CNN. Explore o universo com notícias de descobertas fascinantes, avanços científicos e muito mais.

CNN
–

O campo magnético da Terra desempenha um papel importante em tornar o nosso planeta habitável. Uma bolha protetora acima da atmosfera protege o planeta da radiação solar, vento, raios cósmicos e flutuações extremas de temperatura.

No entanto, o campo magnético da Terra quase entrou em colapso há 591 milhões de anos e, ironicamente, esta mudança pode ter desempenhado um papel fundamental no florescimento da vida complexa, descobriu um novo estudo.

“Em geral, o campo é protetor. Se não tivéssemos um campo no início da história da Terra, a água teria sido retirada do planeta pelo vento solar (uma corrente de partículas energéticas fluindo do Sol em direção à Terra)”, disse John. Tarduno, professor de geofísica na Universidade da Califórnia).” Rochester, Nova York, e autor sênior do novo estudo.

“Mas no Ediacarano, tivemos um período notável na evolução das profundezas da Terra, quando os processos que criam o campo magnético… tornaram-se tão ineficientes após milhares de milhões de anos que o campo entrou em colapso quase completamente.”

O estudo foi publicado na revista Comunicações sobre a Terra e o Meio Ambiente No dia 2 de maio, descobriu-se que o campo magnético da Terra, criado por Movimento do ferro fundido no núcleo externo da TerraTem sido muito mais fraco do que a sua força atual há pelo menos 26 milhões de anos. A descoberta do contínuo enfraquecimento do campo magnético da Terra também ajudou a resolver um mistério geológico duradouro sobre quando o núcleo interno sólido da Terra se formou.

Este período de tempo é consistente com um período conhecido como Período Ediacarano, quando os primeiros animais complexos apareceram no fundo do mar à medida que o oxigênio na atmosfera e nos oceanos aumentava.

Esses estranhos animais mal se parecem com a vida atual – ventiladores de abóbora, tubos, bolos e discos como Dickinsonia, que crescem até 1,4 metros de tamanho, e Kimberella lenta.

Antes dessa época, a vida era em grande parte unicelular e microscópica. Os pesquisadores acreditam que o campo magnético fraco pode ter levado ao aumento do oxigênio na atmosfera, permitindo a evolução da vida complexa inicial.

Sabe-se que a intensidade do campo magnético terrestre oscila ao longo do tempo, e os cristais preservados nas rochas contêm pequenas partículas magnéticas que ficam registradas em um registro da intensidade do campo magnético terrestre.

A primeira evidência de que o campo magnético da Terra enfraqueceu significativamente durante este período surgiu em 2019 Estudo de rochas com 565 milhões de anos Em Quebec, o que indicava que o campo estava dez vezes mais fraco do que é hoje naquele momento.

O último estudo coletou mais evidências geológicas indicando que o campo magnético era significativamente fraco, já que informações contidas em uma rocha de 591 milhões de anos de um local no sul do Brasil indicam que o campo magnético era 30 vezes mais fraco do que é hoje.

O campo magnético fraco nem sempre foi assim: a equipa examinou rochas semelhantes da África do Sul que datam de há mais de dois mil milhões de anos e descobriu que, naquela altura, o campo magnético da Terra era tão forte como é hoje.

Ao contrário de hoje, a parte mais interna da Terra naquela época era um líquido, não um sólido, afetando a forma como o campo magnético era gerado, explicou Tarduno.

“Ao longo de bilhões de anos, esse processo tornou-se menos eficiente”, disse ele.

“Quando chegamos a Ediacara, o campo estava nas últimas. Estava prestes a entrar em colapso. Mas, felizmente para nós, havia esfriado o suficiente para que o núcleo interno começasse a gerar (fortalecendo o campo magnético).”

O surgimento das mais antigas formas de vida complexas flutuando ao longo do fundo do mar nesta época está associado ao aumento dos níveis de oxigênio. Alguns animais podem sobreviver com baixos níveis de oxigênio, como esponjas e animais microscópicos, mas animais maiores, com corpos mais complexos e que se movem, precisam de mais oxigênio, disse Tarduno.

Tradicionalmente, o aumento do oxigênio durante esse período tem sido atribuído a organismos fotossintéticos, como as cianobactérias, que produziam oxigênio, permitindo que ele se acumulasse na água de forma constante ao longo do tempo, explicou o coautor do estudo, Shuhai Xiao, professor de geobiologia na US Virginia Tech. .

No entanto, a nova investigação propôs uma hipótese alternativa ou complementar que envolve o aumento da perda de hidrogénio para o espaço quando o campo magnético da Terra é fraco.

“A magnetosfera protege a Terra do vento solar, mantendo assim a atmosfera ligada à Terra. Uma magnetosfera mais fraca significa a perda de gases mais leves, como o hidrogênio, da atmosfera da Terra”, acrescentou Xiao por e-mail.

É possível que vários processos ocorram simultaneamente, disse Tarduno.

“Não contestamos que um ou mais destes processos estivessem ocorrendo simultaneamente, mas o campo fraco pode ter permitido que o oxigênio excedesse um limite, o que ajudou a evolução da radiação animal”, disse Tarduno.

Peter Driscoll, cientista do Laboratório Terrestre e Planetário do Carnegie Institution for Science em Washington, D.C., disse concordar com as descobertas do estudo sobre o campo magnético fraco da Terra, mas a alegação é que um campo magnético fraco poderia afetar o oxigênio no atmosfera. A evolução biológica tem sido difícil de avaliar. Ele não participou do estudo.

“É difícil para mim avaliar a validade desta afirmação porque o impacto que os campos magnéticos planetários podem ter no clima não é bem compreendido”, disse ele por e-mail.

A sua hipótese estava “bem estabelecida”, disse Tarduno, mas provar a causalidade exigiria décadas de trabalho difícil, dado o pouco que se sabe sobre os animais que viviam na época.

A análise geológica também revelou detalhes importantes sobre a parte mais interna do centro da Terra.

As estimativas de quando o núcleo interno do planeta pode ter se solidificado — quando o ferro se cristalizou pela primeira vez no centro do planeta — variam entre 500 milhões e 2,5 bilhões de anos atrás.

o Pesquisa sobre a força do campo magnético da Terra Estes resultados sugerem que a idade do núcleo interno da Terra está no extremo mais jovem desta escala de tempo, onde se solidificou há 565 milhões de anos, permitindo que o escudo magnético da Terra se recuperasse.

“As observações parecem apoiar a afirmação de que o núcleo interno se formou pouco depois deste período, empurrando o geodínamo (o mecanismo que cria o campo magnético) de um estado fraco e instável para um campo dipolo forte e estável”, disse Driscoll.

A restauração da força do campo após o Ediacarano, à medida que o núcleo interno crescia, pode ter sido importante para evitar que a Terra, rica em água, secasse, disse Tarduno.

Quanto aos animais exóticos do Ediacarano, todos desapareceram no Cambriano seguinte, quando a diversidade da vida explodiu e os ramos da árvore da vida hoje familiar formaram-se num tempo relativamente curto.

A demência é frequentemente descrita como um “longo adeus”. Embora a pessoa ainda esteja viva, a demência destrói lenta e irreversivelmente as suas memórias e as qualidades que fazem da pessoa “ela”.

A demência eventualmente resulta na perda da capacidade de uma pessoa se comunicar, comer e beber sozinha, entender onde está e reconhecer os membros da família.

Desde cedo século 19Histórias de entes queridos, cuidadores e profissionais de saúde descrevem que algumas pessoas com demência tornam-se subitamente lúcidas. Eles descreveram uma pessoa que mantém conversas significativas, compartilha memórias supostamente perdidas, conta piadas e até pede refeições.

As estimativas indicam 43% das pessoas Aqueles que experimentam esta breve clareza morrem em 24 horas e 84% em uma semana.

Por que isso está acontecendo?

Clareza final ou clareza paradoxal?

Em 2009, os pesquisadores Michael Nam e Bruce Grayson cunharam o termo “Clareza máxima“, porque essas convulsões pronunciadas geralmente ocorrem pouco antes da morte.

Mas nem todos os acontecimentos óbvios indicam que a morte é iminente. Um estudo Ela descobriu que muitas pessoas com demência avançada mostram breves vislumbres de seu antigo eu mais de seis meses antes da morte.

Estava claro também mencionado Em outras condições que afetam o cérebro ou as habilidades de pensamento, como meningite e esquizofrenia, e em pessoas com tumores cerebrais ou que sofreram uma lesão cerebral.

Às vezes chamados de momentos de clareza que não indicam necessariamente a morte Clareza contrastante. É considerado paradoxal porque desafia o curso esperado de doenças neurológicas como a demência.

Mas é importante notar que estes surtos de lucidez são temporários e, infelizmente, não representam uma regressão da doença neurodegenerativa.

Por que ocorre a clareza final?

Os cientistas têm lutado para explicar por que ocorre a clareza final. Foi relatado que alguns episódios de lucidez ocorrem na presença de entes queridos. Outros relataram isso A música às vezes pode melhorar a clareza. Mas muitos ataques de lucidez não têm um gatilho claro.

Uma equipe de pesquisa da Universidade de Nova York Ele especulou que mudanças na atividade cerebral antes da morte podem causar lucidez final. Mas isto não explica completamente por que as pessoas recuperam subitamente capacidades que deveriam ter perdido.

A clareza paradoxal e definitiva também é difícil de estudar. Nem todas as pessoas com demência avançada terão crises de lucidez antes da morte. Além disso, convulsões pronunciadas são imprevisíveis e geralmente ocorrem sem um gatilho específico.

Dado que a clareza final pode ser um momento emocionante para aqueles que testemunham este evento, seria antiético que os cientistas utilizassem este tempo para conduzir as suas pesquisas. No momento da morte, também é difícil para os cientistas entrevistar os cuidadores sobre quaisquer momentos óbvios que possam ter ocorrido.

As explicações para maior clareza vão além da ciência. Esses momentos de clareza mental podem ser uma forma de a pessoa que está morrendo se despedir, encerrar a situação antes da morte e se reconectar com a família e os amigos. Alguns acreditam que os anéis de clareza final representam a conexão de uma pessoa com a vida após a morte.

Por que é importante conhecer a clareza final?

As pessoas podem ter diversas reações ao ver lucidez terminal em alguém com demência avançada. Enquanto alguns acharão isso pacífico e agridoce, outros podem achar que é extremamente confuso e perturbador. Também pode haver o desejo de modificar os planos de cuidados e solicitar medidas que salvem a vida da pessoa que está morrendo.

Perceber a lucidez final pode ajudar os entes queridos a compreender que isso faz parte do processo de morrer, reconhecer que a pessoa com demência não irá recuperar e permitir-lhes aproveitar ao máximo o tempo que passam com a pessoa lúcida.

Para quem testemunha, a lucidez final pode ser uma oportunidade final e preciosa de se reconectar com a pessoa que estava lá antes da demência se instalar e o “longo adeus” começar.

Yin ying limProfessor Associado, Instituto Turner de Saúde Cerebral e Mental, Universidade Monash E Danny ThompsonDoutorando (Neuropsicologia Clínica) e Psicólogo Temporário, Universidade Monash

Este artigo foi republicado em Conversação Sob licença Creative Commons. Leia o Artigo original.