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Cientistas publicam o primeiro genoma humano completo

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Cientistas publicam o primeiro genoma humano completo

Um retrato do rosto colorido de uma menina enquanto ela participa das celebrações do Holi em Ahmedabad, Índia, 18 de março de 2022 REUTERS/Amit Dev

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WASHINGTON (Reuters) – Cientistas publicaram nesta quinta-feira o primeiro genoma humano completo para preencher as lacunas deixadas após esforços anteriores, enquanto oferecem uma nova promessa na busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e diversidade genética entre os 7,9 bilhões de pessoas do mundo.

Em 2003, pesquisadores revelaram o que mais tarde foi chamado de sequenciamento completo do genoma humano. Mas cerca de 8% deles não são totalmente decodificados, principalmente porque são compostos de pedaços de DNA muito repetitivos e difíceis de combinar com o resto.

Uma união de estudiosos resolveu isso em Pesquisa Publicado na revista Science. O trabalho foi inicialmente anunciado no ano passado antes do processo formal de revisão por pares.

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“Produzir uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa é uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso esquema de DNA”, disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), parte dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA. na situação atual.

“Esta informação fundamental irá melhorar os muitos esforços em curso para compreender todas as nuances funcionais do genoma humano, que por sua vez permitirá estudos genéticos de doenças humanas”, acrescentou Green.

A versão completa do consórcio é composta por 3,055 bilhões de pares de bases, as unidades a partir das quais os cromossomos e nossos genes são construídos, e 19.669 genes que codificam proteínas. Entre esses genes, os pesquisadores identificaram cerca de 2.000 novos genes. A maioria deles está desabilitada, mas 115 ainda podem estar ativos. Os cientistas também descobriram cerca de 2 milhões de variantes genéticas adicionais, 622 das quais estavam presentes em genes relevantes para a medicina.

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A união foi chamada de telômero a telômero (T2T), em homenagem às estruturas nas extremidades de todos os cromossomos, a estrutura em forma de fio no núcleo da maioria das células vivas que carrega informações genéticas na forma de genes.

“No futuro, quando o genoma de uma pessoa for sequenciado, seremos capazes de identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para orientar melhor os cuidados de saúde”, disse Adam Philip, um dos líderes do T2T e pesquisador-chefe do NHGRI. uma afirmação.

“Concluir realmente o sequenciamento do genoma humano foi como colocar um novo par de óculos. Agora que podemos ver tudo com clareza, estamos um passo mais perto de entender o que tudo isso significa”, acrescentou Felipe.

Entre outras coisas, as novas sequências de DNA forneceram novos detalhes sobre a região ao redor do chamado centrômero, onde os cromossomos são agarrados e separados quando as células se dividem para garantir que cada célula “filha” herde o número apropriado de cromossomos.

“Todo o sequenciamento dessas regiões anteriormente ausentes do genoma nos disse muito sobre como elas são reguladas, o que é completamente desconhecido para muitos cromossomos”, disse Nicholas Altemos, pós-doutorando da Universidade da Califórnia, Berkeley, no estudo. . declaração.

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Reportagem de Will Dunham; Edição de Rosalba O’Brien

Nossos critérios: Princípios de Confiança da Thomson Reuters.

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Quebrando a velocidade da luz: o mistério do túnel quântico

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Quebrando a velocidade da luz: o mistério do túnel quântico

O tunelamento quântico permite que as partículas contornem as barreiras de energia. Foi proposta uma nova maneira de medir o tempo que as partículas levam para tunelar, o que pode desafiar afirmações anteriores sobre velocidades de tunelamento ultraleves. Este método envolve o uso de átomos como relógios para detectar diferenças horárias mínimas. Crédito: SciTechDaily.com

Num fenômeno surpreendente da física quântica conhecido como tunelamento, as partículas parecem se mover mais rápido que a velocidade da luz. No entanto, os físicos de Darmstadt acreditam que o tempo gasto pelas partículas no túnel foi medido incorretamente até agora. Eles propõem uma nova maneira de parar a velocidade das partículas quânticas.

Na física clássica existem leis estritas que não podem ser contornadas. Por exemplo, se uma bola rolante não tiver energia suficiente, ela não será capaz de subir a colina; Em vez disso, irá cair antes de atingir o pico. Na física quântica, este princípio não é totalmente estrito. Aqui, uma partícula pode atravessar uma barreira, mesmo que não tenha energia suficiente para atravessá-la. Ele se comporta como se estivesse deslizando por um túnel, razão pela qual esse fenômeno também é conhecido como “tunelamento quântico”. Longe de ser apenas uma mágica teórica, esse fenômeno tem aplicações práticas, como na operação de drives de memória flash.

Tunelamento quântico e relatividade

No passado, experiências com partículas mais rápidas que a luz atraíram alguma atenção. Afinal, a teoria da relatividade de Einstein proíbe velocidades mais rápidas que a da luz. A questão é, portanto, se o tempo necessário para o tunelamento foi devidamente “pausado” nesses experimentos. Os físicos Patrick Schach e Eno Giese, da Universidade de Darmstadt, seguem uma nova abordagem para determinar o “tempo” de uma partícula em túnel. Eles propuseram agora uma nova maneira de medir esse tempo. Em seu experimento, eles mediram isso de uma forma que acreditam ser mais adequada para a natureza quântica do tunelamento. Eles publicaram seu projeto de experimento na famosa revista Avanço da ciência.

Dualidade onda-partícula e tunelamento quântico

De acordo com a física quântica, pequenas partículas como átomos ou partículas de luz têm uma natureza dupla.

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Dependendo do experimento, eles se comportam como partículas ou como ondas. O tunelamento quântico destaca a natureza ondulatória das partículas. Um “pacote de ondas” rola em direção à barreira, semelhante ao fluxo de água. A altura da onda indica a probabilidade de uma partícula se materializar naquele local se sua posição fosse medida. Se um pacote de ondas atingir uma barreira de energia, parte dele será refletido. Porém, uma pequena porção penetra na barreira e existe uma pequena possibilidade de que a partícula apareça do outro lado da barreira.

Reavaliação da velocidade do túnel

Experimentos anteriores observaram que uma partícula de luz percorreu uma distância maior após o tunelamento do que uma partícula que tinha um caminho livre. Portanto, teria viajado mais rápido que a luz. No entanto, os pesquisadores tiveram que determinar a localização da partícula depois que ela passou. Eles escolheram o ponto mais alto do pacote de ondas.

“Mas a partícula não segue uma trajetória no sentido clássico”, objeta Eno Giese. É impossível determinar exatamente onde uma partícula estava em um determinado momento. Isto torna difícil fazer declarações sobre o tempo necessário para ir de A a B.

Uma nova abordagem para medir o tempo de tunelamento

Por outro lado, Shash Brief é guiado por uma citação de Albert Einstein: “Tempo é o que você lê no relógio”. Eles propõem usar a própria partícula do túnel como um relógio. A segunda partícula não gasta atua como referência. Ao comparar esses dois relógios naturais, é possível determinar se o tempo passa mais devagar, mais rápido ou na mesma velocidade durante o tunelamento quântico.

A natureza ondulatória das partículas facilita esta abordagem. A oscilação das ondas é como a oscilação de um relógio. Especificamente, Schach e Giese propõem o uso de átomos como relógios. Os níveis de energia dos átomos oscilam em certas frequências. Depois de abordar A milho Com um pulso de laser, seus níveis inicialmente oscilam de forma síncrona – o relógio atômico é iniciado. Durante o túnel, o ritmo muda ligeiramente. Um segundo pulso de laser faz com que as duas ondas internas do átomo se sobreponham. A detecção de interferência torna possível medir a distância entre duas ondas de nível de energia, o que por sua vez é uma medição precisa do tempo decorrido.

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Já o segundo átomo, que não é tunelado, serve de referência para medir a diferença de tempo entre cavar túneis e não cavar túneis. Os cálculos dos físicos sugerem que a partícula do túnel aparecerá um pouco mais tarde. “O relógio que foi escavado no túnel é um pouco mais antigo que o outro relógio”, diz Patrick Schach. Isto parece contradizer experiências que atribuíram a velocidade da luz à construção de túneis.

O desafio de implementar o experimento

Em princípio, o teste poderia ser feito usando a tecnologia atual, diz Schach, mas representa um enorme desafio para os experimentos. Isso ocorre porque a diferença de tempo a ser medida é de apenas cerca de 10-26 Segundos – um tempo muito curto. O físico explica que ajuda usar nuvens de átomos como relógios em vez de átomos individuais. Também é possível amplificar o efeito, por exemplo, aumentando artificialmente as frequências do clock.

“Atualmente estamos discutindo essa ideia com nossos colegas experimentais e em contato com nossos parceiros de projeto”, acrescenta Gizzi. É muito provável que a equipe decida em breve realizar este experimento emocionante.

Referência: “Teoria unificada dos tempos dos túneis promovida pelos relógios Ramsey” por Patrick Schach e Eno Giese, 19 de abril de 2024, Avanço da ciência.
doi: 10.1126/sciadv.adl6078

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Estamos tentando decifrar os planos em constante mudança da SpaceX para a Starship na Flórida

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Estamos tentando decifrar os planos em constante mudança da SpaceX para a Starship na Flórida
Mais Zoom / A torre Starship da SpaceX (à esquerda) no Complexo de Lançamento 39A supera a plataforma de lançamento do foguete Falcon 9 (à direita).

Há duas maneiras de ler o anúncio da FAA de que iniciará uma nova revisão ambiental do plano da SpaceX de lançar o foguete mais poderoso do mundo a partir da Flórida.

A Administração Federal de Aviação disse em 10 de maio que planeja desenvolver uma declaração de impacto ambiental (EIS) para a proposta da SpaceX de lançar naves estelares do Centro Espacial Kennedy da NASA, na Flórida. A FAA ordenou a revisão depois que a SpaceX informou a agência reguladora sobre a taxa de lançamento esperada da espaçonave e o projeto da infraestrutura terrestre necessária no Complexo de Lançamento 39A (LC-39A), a plataforma de lançamento histórica anteriormente usada para as missões Apollo e do ônibus espacial. .

Avaliações ambientais duplas

Enquanto isso, a Força Espacial dos EUA está supervisionando um sistema eletrônico de informação semelhante à proposta da SpaceX de assumir a plataforma de lançamento na Estação da Força Espacial de Cabo Canaveral, alguns quilômetros ao sul do LC-39A. Essa plataforma de lançamento, chamada Space Launch Complex 37 (SLC-37), tornou-se disponível para uso depois que o último foguete Delta da United Launch Alliance foi lançado lá em abril.

Por um lado, estes As revisões ambientais geralmente levam algum tempo Isso poderia eclipsar a meta de Elon Musk de ter locais de lançamento de espaçonaves na Flórida prontos para serviço até o final de 2025. “Alguns anos não seriam uma surpresa”, disse George Nield, consultor da indústria aeroespacial e ex-chefe do Escritório do Administração da Aviação Federal. Transporte espacial comercial.

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Outra forma de analisar os recentes anúncios da FAA e da Força Espacial relativamente às revisões ambientais pendentes é que a SpaceX parece finalmente estar a solidificar os seus planos para lançar naves espaciais a partir da Florida. Esses planos mudaram pouco nos últimos cinco anos.

As revisões ambientais culminarão em uma decisão sobre a aprovação das propostas da SpaceX para o lançamento da Starship no LC-39A e SLC-37. A FAA passará então por um processo de licenciamento separado, semelhante à estrutura usada para autorizar os três primeiros lançamentos de teste da Starship no sul do Texas.

A NASA tem contratos com a SpaceX no valor de mais de US$ 4 bilhões para desenvolver uma versão humana da Starship para pousar astronautas na Lua para o primeiro de dois pousos lunares Artemis no final desta década. Para fazer isso, a SpaceX deve criar um depósito de combustível na órbita baixa da Terra para reabastecer o módulo lunar da nave estelar antes de seguir para a Lua. Serão necessários uma série de voos de navios-tanque da Starship – talvez de 10 a 15 voos – para encher o depósito com combustível criogênico.

O lançamento de tantas espaçonaves ao longo de um ou dois meses exigiria que a SpaceX girasse entre pelo menos duas plataformas de lançamento. Funcionários da NASA e da SpaceX dizem que a melhor maneira de fazer isso é lançar naves estelares de uma plataforma no Texas e outra na Flórida.

No início desta semana, Ars conversou com Lisa Watson Morgan, que dirige o programa de pouso lunar da NASA. Ela esteve no Centro Espacial Kennedy esta semana para instruções sobre o módulo de pouso Starship e um módulo de pouso concorrente da Blue Origin. Um dos tópicos foi uma nova revisão ambiental conduzida pela Administração Federal de Aviação (FAA) antes que a espaçonave pudesse ser lançada do LC-39A, disse ela.

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“Eu diria que estamos fazendo tudo o que podemos para levar o cronograma até onde ele precisa estar, e estamos trabalhando com a SpaceX para garantir que seu cronograma, o cronograma EIS e a NASA funcionem em paralelo, tanto quanto possível, para atingir nossos objetivos”, disse ela. “Quando você coloca isso no papel como está, parece que pode haver alguns pontos difíceis, mas eu diria que estamos trabalhando coletivamente nisso.”

Oficialmente, a SpaceX planeja realizar um ensaio de pouso lunar para a espaçonave no final de 2025. Esta será uma demonstração completa, com missões de abastecimento, um pouso não tripulado da espaçonave na superfície lunar e, em seguida, uma decolagem da Lua, antes que a NASA se comprometa. para colocar pessoas a bordo da espaçonave na missão Artemis III, atualmente programada para setembro de 2026.

Portanto, você pode ver que os prazos já estão apertados para a demonstração do pouso da Starship na Lua se a SpaceX ativar suas plataformas de lançamento na Flórida no final do próximo ano.

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Físicos finalmente confirmam as previsões surpreendentes de Einstein sobre buracos negros: ScienceAlert

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Físicos finalmente confirmam as previsões surpreendentes de Einstein sobre buracos negros: ScienceAlert

Os mecanismos detalhados de como a matéria cai num buraco negro vinda de fora do horizonte de eventos foram revelados num novo artigo de investigação.

Tal como previsto pela teoria da gravidade de Einstein, chega um ponto em que a matéria deixa de orbitar o buraco negro e cai diretamente para baixo, precipitando-se rapidamente para além do ponto sem retorno.

Agora, com dados de raios X de um buraco negro ativo, finalmente vimos evidências da existência desta “zona de subducção”.

“A teoria de Einstein previu esta queda recente, mas esta é a primeira vez que conseguimos provar que isso aconteceu.” diz o físico teórico Andrew Mummery Da Universidade de Oxford, no Reino Unido.

“Pense nisso como um rio se transformando em uma cachoeira – até agora, estivemos olhando para o rio. Esta é a nossa primeira visão de uma cachoeira.”

A matéria que entra em um buraco negro não segue uma linha reta. Ele gira, como água rodopiante, subindo inexoravelmente pelo ralo. Esta não é uma analogia inútil: a comparação é adequada, uma vez que os cientistas usam águas turbulentas para estudar os ambientes que rodeiam os buracos negros.

Via Láctea com MAXI J1820+070 marcada com uma cruz branca. Inserção: dados do Chandra mostrando o buraco negro piscando em 2018. (NASA/CXC/Université de Paris/M. Espinasi et al./banstars)

Estudar os próprios buracos negros é um pouco difícil, porque o espaço-tempo distorcido ao seu redor é muito extremo.

Mas há décadas, o trabalho teórico de Albert Einstein previu que a matéria, a uma certa distância de um buraco negro, já não seria capaz de seguir uma órbita circular estável e cairia a direito – como a água pela borda desse mesmo ralo.

Não há razão para acreditar que este não seja o caso – a matéria tem de cruzar o horizonte de eventos de alguma forma, e a teoria da gravidade de Einstein resistiu a um escrutínio geral – mas o que os astrofísicos não têm certeza é se o faremos ou não. capaz de detectá-lo.

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O trabalho de Mummery e seus colegas teve múltiplas partes. Um desses experimentos foi desenvolver simulações e modelos numéricos que visualizam a área submersa para revelar que tipo de luz ela emite. Em seguida, precisavam de evidências observacionais contendo as mesmas emissões na zona baixa.

O buraco negro em questão foi encontrado num sistema a cerca de 10.000 anos-luz de distância, chamado MAXI J1820+070. Este sistema contém um buraco negro com uma massa de cerca de 8,5 vezes a massa do Sol – e uma estrela companheira binária, da qual o buraco negro retira material à medida que os dois objetos giram, alimentando-se em rajadas. Aparece como um flash de raios X.

Os astrónomos têm monitorizado este buraco negro para compreender melhor o seu comportamento, para que os investigadores tenham acesso a dados de alta qualidade obtidos através de raios-X. Nustar E O mais bonito Instrumentos em órbita baixa da Terra. Eles se concentraram em particular na explosão ocorrida em 2018.

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Estudos anteriores indicaram que existe um brilho adicional detectado nas observações desta explosão completamente inexplicável.

a Estudo 2020 Ele especulou que este brilho poderia ter origem na órbita circular mais interna, a zona de mergulho. Mummery e os seus colegas estudaram este brilho com especial cuidado e descobriram que correspondia à emissão que derivaram das suas simulações.

Os investigadores dizem que isto finalmente confirma a existência da região que afunda, sem sombra de dúvida, dando-nos uma nova sonda do intenso sistema gravitacional na região fora do horizonte de eventos do buraco negro.

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“O que é realmente emocionante é que existem muitos buracos negros na galáxia, e agora temos uma nova e poderosa técnica para estudar os campos gravitacionais mais fortes conhecidos.” Mamãe diz.

“Acreditamos que isto representa um novo e excitante desenvolvimento no estudo dos buracos negros, permitindo-nos estudar esta região final que os rodeia.

Só então poderemos compreender completamente a força da gravidade. “Esta gota final de plasma ocorre na borda do buraco negro e mostra a resposta da matéria à gravidade no seu nível mais forte possível.”

A pesquisa foi publicada em Avisos mensais da Royal Astronomical Society.

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