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O mistério genético de duas irmãs leva a um avanço potencial na nossa compreensão da doença de Parkinson

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O mistério genético de duas irmãs leva a um avanço potencial na nossa compreensão da doença de Parkinson

Em uma descoberta inovadora publicada na revista células nervosasOs cientistas desafiaram uma crença de longa data sobre as origens da doença de Parkinson, lançando uma nova luz sobre esta condição neurológica debilitante. A sua investigação sugere que um defeito nas sinapses, as pequenas lacunas que permitem às células nervosas comunicarem entre si, pode ser a causa da doença de Parkinson. Esta descoberta abre novos horizontes promissores para potenciais tratamentos que poderão impactar significativamente a vida das pessoas afetadas pela doença.

A doença de Parkinson, uma doença neurodegenerativa generalizada, afeta entre 1% e 2% da população mundial. É caracterizada por uma série de sintomas motores, incluindo tremor de repouso, rigidez e lentidão de movimentos. Esses sintomas surgem da perda gradual de neurônios dopaminérgicos em uma área específica do cérebro conhecida como substância negra pars compacta (SNc).

A doença de Parkinson tem sido um quebra-cabeça complexo para os pesquisadores resolverem. A causa exata permanece obscura, embora fatores genéticos, influências ambientais e envelhecimento pareçam desempenhar um papel. Sabe-se que os neurônios dopaminérgicos, produtores de dopamina, importante neurotransmissor, desempenham papel essencial na doença.

Tradicionalmente, tem sido amplamente aceite que a morte dos neurónios dopaminérgicos foi o evento inicial no desenvolvimento da doença de Parkinson. No entanto, este novo estudo desafia esta crença, sugerindo que a disfunção nas sinapses destes neurónios poderia preceder a sua degeneração.

O que despertou o interesse nesta linha específica de investigação foi um caso fascinante envolvendo duas irmãs, ambas geneticamente predispostas a desenvolver a doença de Parkinson devido a uma mutação no gene PINK1. Uma irmã foi diagnosticada aos 16 anos, enquanto a outra recebeu o diagnóstico aos 48 anos.

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Ele explicou: “Encontramos duas irmãs com doença de Parkinson, e o início da doença ocorreu há 30 anos entre elas, e tentamos explicar essa discrepância estudando seus genes”. Dmitry Krenekchefe do departamento de neurologia da Faculdade de Medicina Feinberg da Northwestern University e diretor do Centro Simpson-Querrey de Neurogenética, que liderou o estudo.

Eles descobriram que a irmã que foi diagnosticada aos 16 anos não só tinha a mutação PINK1, mas também tinha uma perda parcial do gene Parkin. Esta descoberta levou os cientistas a perguntar se a parkin pode ter um papel até então desconhecido na doença.

“Tem que haver perda completa de parkin para causar a doença de Parkinson. Então, por que a irmã que teve perda apenas parcial de parkin desenvolveu a doença há mais de 30 anos?”, disse Krenke.

PINK1 e parkin estão envolvidos no processo de “reciclagem” de mitocôndrias velhas ou sobrecarregadas. Mitocôndrias disfuncionais, se não forem controladas, podem causar disfunção celular. O processo de reciclagem de mitocôndrias antigas é chamado de mitofagia. Pessoas que apresentam mutações em ambas as cópias do gene PINK1 ou do gene Parkin podem desenvolver a doença de Parkinson devido à atenuação ineficaz.

Para conduzir o estudo, os pesquisadores usaram neurônios mesencefálicos derivados de pacientes, o que é crucial porque os neurônios dopaminérgicos em camundongos e humanos têm propriedades fisiológicas diferentes, fazendo com que as descobertas em modelos de camundongos não sejam diretamente aplicáveis ​​aos humanos.

Através da sua investigação, os cientistas descobriram que o parkin tem outro papel crucial que não era conhecido anteriormente. Além de sua função de reciclagem, a parkin funciona em uma via diferente dentro do terminal sináptico. Essa via, que não está relacionada à mitofagia, envolve a regulação da liberação de dopamina.

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A ideia principal para o leigo é que a doença de Parkinson não começa necessariamente com a morte das células nervosas. Em vez disso, começa com um mau funcionamento nas sinapses, os centros de comunicação onde os neurônios trocam informações vitais. Como afirma Krenke, as descobertas sugerem que a doença de Parkinson começa com disfunção sináptica muito antes de os neurônios começarem a degenerar.

Esta descoberta é importante porque implica que o direcionamento das sinapses disfuncionais pode representar uma nova estratégia terapêutica para a doença de Parkinson. Ao intervir antes que ocorra a degeneração neuronal, podemos ter uma melhor probabilidade de gerir eficazmente ou mesmo prevenir os efeitos debilitantes da doença de Parkinson.

Embora a investigação ofereça uma nova esperança, Krenke sublinhou que existem advertências e questões que ainda precisam de ser abordadas. “Precisamos encontrar uma maneira de atingir terapeuticamente essa disfunção sináptica o mais rápido possível”, alertou. Ou seja, o caminho para um tratamento prático baseado nesta descoberta ainda é um trabalho em andamento e são necessários mais estudos para identificar estratégias eficazes.

No entanto, as implicações desta pesquisa são profundas. Ele enfatiza a importância de compreender a base genética da doença de Parkinson em pacientes individuais. Krenke aconselha: “É importante examinar os genes de cada paciente com doença de Parkinson, porque conhecer a base genética da doença ajuda nas estratégias terapêuticas”.

o estudo, “Mutação de Parkin associada à doença de Parkinson interrompe a reciclagem de vesículas sinápticas em neurônios dopaminérgicos humanosEscrito por Bingping Song, Wesley Peng, Véronique Soff, Rayan Fakih, Zhong Shih, Daniel Ysselstyn, Talia Krenke, Yvette C. Wong, Nicolo E. Mincacci, Jeffrey N. Savas, Dr. .

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O lançamento da sonda lunar chinesa Chang'e-6 à medida que a corrida espacial com os Estados Unidos se intensifica

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O lançamento da sonda lunar chinesa Chang'e-6 à medida que a corrida espacial com os Estados Unidos se intensifica

Nota do editor: Inscrever-se para Boletim informativo Enquanto isso na China da CNN Que explora o que você precisa saber sobre a ascensão do país e como isso está afetando o mundo.


Wenchang/Hong Kong
CNN

A China lançou uma missão lunar não tripulada na sexta-feira, com o objetivo de trazer pela primeira vez amostras do outro lado da Lua, num avanço potencialmente importante para o ambicioso programa espacial da China.

Sonda Chang'e-6 China A missão lunar robótica mais complexa até à data – decolou num foguetão Longa Marcha-5 do Centro de Lançamento Espacial de Wenchang, na ilha de Hainan, no sul da China, onde os entusiastas do espaço se reuniram para testemunhar este momento histórico. A Administração Espacial Nacional do país disse que o lançamento foi bem-sucedido.

O lançamento marca o início de um marco importante que pretende ser um marco importante na busca da China para se tornar uma nação líder O poder espacial dominante Com planos de enviar astronautas à Lua até 2030 e construir uma base de pesquisa no seu pólo sul.

Isto vem com um número crescente de países, Incluindo os Estados Unidosolham para os benefícios estratégicos e científicos da expansão da exploração lunar num campo cada vez mais competitivo.

A missão planejada de 53 dias da China verá o módulo de pouso Chang'e-6 pousar em uma ampla cratera no outro lado da Lua, que nunca fica em frente da Terra. A China se tornou o primeiro e único país a pousar no outro lado da Lua durante sua missão Chang'e-4 de 2019.

Quaisquer amostras do outro lado recuperadas pela sonda Chang'e-6 poderão ajudar os cientistas a analisar a evolução da Lua e do próprio sistema solar – e fornecer dados importantes para promover as ambições lunares da China.

“O Chang'e-6 visa alcançar avanços na tecnologia de design e controle da retro-órbita lunar, amostragem inteligente, tecnologias de decolagem e subida e retorno automático de amostras no outro lado da Lua”, disse Ge Ping. Disse o vice-diretor do Centro de Exploração Lunar e Engenharia Espacial da Administração Espacial Nacional da China na semana passada no local de lançamento.

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A sonda Chang'e-6 será um grande teste às capacidades espaciais da China como parte dos seus esforços para realizar o “sonho eterno” do líder Xi Jinping de transformar o país numa potência espacial.

A China fez rápidos progressos no espaço nos últimos anos, num campo tradicionalmente liderado pelos Estados Unidos e pela Rússia.

Com o programa Chang'e, lançado em 2007 e batizado em homenagem à deusa da lua na mitologia chinesa, a China tornou-se em 2013 o primeiro país a conseguir uma aterrissagem robótica na Lua em quase quatro décadas. Em 2022, a China concluiu seu próprio projeto Estação espacial orbital Tiangong.

Héctor Retamal/AFP/Getty Images

A missão visa coletar amostras do outro lado da Lua, como parte de um ambicioso programa que inclui planos para uma missão lunar tripulada até 2030.

A missão Chang'e-6 tecnicamente complexa baseia-se no recorde de pouso da Chang'e-4 em 2019 no lado oculto da Lua e no sucesso da Chang'e-5 em 2020 em retornar à Terra com amostras da Lua próxima.

Desta vez, para se comunicar com a Terra do outro lado da Lua, o Chang'e-6 deve contar com o satélite Queqiao-2, que foi lançado em órbita lunar em março.

A sonda em si consiste em quatro partes: um orbitador, um veículo de descida, um veículo de subida e um módulo de reentrada.

O plano da missão é que o módulo de pouso Chang'e-6 colete poeira lunar e rochas após pousar na extensa Bacia Antártica, com cerca de 2.500 quilômetros de diâmetro, uma cratera formada há cerca de 4 bilhões de anos.

Uma espaçonave ascendente irá então transferir as amostras para o Lunar Orbiter para transferência para o módulo de reentrada e o retorno da missão à Terra.

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A complexa missão “passa praticamente por todas as etapas” que seriam necessárias para que os astronautas chineses pousassem na Lua nos próximos anos, segundo James Head, professor emérito da Universidade Brown que cooperou com Cientistas chineses estão liderando a missão.

Além de devolver amostras que poderiam produzir “novos insights fundamentais sobre a origem e a história inicial da Lua e do Sistema Solar”, a missão também serve como “ensaio automático para essas etapas” para levar os astronautas à Lua e de volta, disse ele. .

Héctor Retamal/AFP/Getty Images

Entusiastas do espaço se reuniram para assistir ao lançamento na Ilha de Hainan, no sul da China

China planeja lançar Mais duas tarefas Na série Chang-e, à medida que se aproxima do seu objetivo para 2030 de enviar astronautas à Lua antes de construir uma estação de investigação na próxima década no pólo sul da Lua – uma área que se acredita conter gelo de água.

A Chang'e-7, com lançamento previsto para 2026, visa procurar recursos no pólo sul da Lua, enquanto a Chang'e-8, a cerca de dois anos de distância, poderia analisar como os materiais lunares poderiam ser usados ​​para preparar a construção da base de pesquisa. disseram as autoridades chinesas. Ele disse.

O lançamento de sexta-feira ocorre no momento em que vários países intensificam seus programas lunares em meio a um foco crescente no acesso aos recursos e maior acesso à exploração do espaço profundo que missões lunares bem-sucedidas podem trazer.

ano passado, Índia desembarcou A primeira espaçonave russa na Lua, enquanto a primeira missão russa à Lua em décadas terminou em fracasso Queda da sonda Luna 25 Para a superfície da lua.

Em Janeiro, o Japão tornou-se o quinto país a pousar uma nave espacial na Lua, embora Atirador de pouso na Lua Tive problemas de energia devido ao ângulo de pouso incorreto. No mês seguinte, IM-1, A Uma missão financiada pela NASA A sonda, projetada por uma empresa privada com sede no Texas, pousou perto do Pólo Sul.

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O pouso – o primeiro de uma espaçonave de fabricação americana em mais de cinco décadas – está entre as várias missões comerciais planejadas destinadas a explorar a superfície lunar antes que a NASA tente devolver os astronautas americanos para lá. Assim que 2026 E construir seu acampamento base científico.

O administrador da NASA, Bill Nelson, no mês passado pareceu reconhecer que o ritmo da China – e as preocupações sobre as suas intenções – estavam a impulsionar a urgência americana de regressar à Lua, décadas depois das missões tripuladas Apollo.

“Acreditamos que grande parte do chamado programa espacial civil é um programa militar. Na verdade, acho que estamos numa corrida.” Nelson Dizer Os legisladores expressaram no mês passado a preocupação de que a China pudesse tentar impedir que os Estados Unidos ou outros países acessassem certas áreas da Lua se chegasse lá primeiro.

A China há muito que afirma que apoia a utilização pacífica do espaço e, tal como os Estados Unidos, espera utilizar a sua capacidade espacial para promover a boa vontade a nível internacional.

Desta vez, a China disse que a missão Chang'e-6 transporta instrumentos científicos ou cargas úteis da França, Itália, Paquistão e da Agência Espacial Europeia.

“A China espera fortalecer a cooperação com os seus homólogos internacionais e aprofundar a cooperação internacional no domínio do espaço”, disse Ge, da Administração Aeroespacial da China, aos jornalistas um dia antes do lançamento.

Saun Deng da CNN contribuiu com reportagens.

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Astrônomos resolvem o mistério da dramática explosão de FU Orionis em 1936

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Astrônomos resolvem o mistério da dramática explosão de FU Orionis em 1936

Impressão artística da vista em grande escala de FU~Ori. A imagem mostra fluxos resultantes da interação entre o poderoso vento estelar alimentado pela explosão e a atmosfera remanescente a partir da qual a estrela se formou. Os ventos estelares criam um choque poderoso no interior da atmosfera, e o gás dióxido de carbono arrastado pelo choque é o que o novo ALMA revelou. Crédito: NSF/NRAO/S. Danilo

Alma As observações da FU Orionis revelam como a acreção gravitacional de uma corrente de gás passada causa brilhos repentinos em estrelas jovens, lançando luz sobre os processos de formação de estrelas e planetas.

Um grupo incomum de estrelas na constelação de Órion revelou seus segredos. FU Orionis, um sistema estelar duplo, chamou a atenção dos astrónomos pela primeira vez em 1936, quando a estrela central subitamente se tornou 1.000 vezes mais brilhante que o normal. Este comportamento, esperado em estrelas moribundas, nunca foi visto antes numa estrela jovem como Vo Orionis.

Este estranho fenómeno inspirou uma nova classificação de estrelas com o mesmo nome (FUou Estrelas). As estrelas brilham repentinamente, explodindo em brilho, antes de escurecer novamente depois de muitos anos.

Entende-se agora que este brilho se deve ao facto de as estrelas obterem energia dos seus arredores através da acreção gravitacional, a principal força que forma estrelas e planetas. No entanto, como e porquê isto aconteceu permaneceu um mistério – até agora, graças aos astrónomos que utilizaram o Atacama Large Millimeter/submillimeter Array (ALMA).

Notas inovadoras com o ALMA

FU Ori tem devorado material há quase 100 anos para manter a sua erupção. “Finalmente encontramos a resposta para a forma como estas jovens estrelas reabastecem a sua massa”, explica Antonio Hales, vice-diretor do Centro Regional da América do Norte do ALMA e cientista. no Observatório Astronômico Nacional Al-Radawi, autor principal desta pesquisa, publicada em 29 de abril no. Jornal Astrofísico. “Pela primeira vez, temos evidências observacionais diretas dos materiais que alimentam as explosões”.

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Amplie o sistema binário FU Ori e seu acumulador recém-descoberto. Esta impressão artística mostra o streamer recém-descoberto alimentando continuamente massa da casca para o sistema binário. Crédito: NSF/NRAO/S. Danilo

As observações do ALMA revelaram um longo e fino fluxo de monóxido de carbono caindo sobre FU Orionis. Parece que este gás não contém combustível suficiente para resistir à atual explosão. Em vez disso, pensa-se que este fluxo de acreção seja um remanescente de uma estrutura anterior muito maior que caiu neste jovem sistema estelar.

“É possível que a interação com um fluxo maior de gás no passado tenha desestabilizado o sistema e causado o aumento do brilho”, explica Hales.

Avanços na compreensão da formação estelar

Os astrónomos usaram diversas configurações de antenas ALMA para capturar diferentes tipos de emissões provenientes da FU Orionis e detectar o fluxo de massa para o sistema estelar. Eles também incorporaram novos métodos numéricos para modelar o fluxo de massa como um fluxo cumulativo e estimar suas propriedades.

“Comparamos a forma e a velocidade da estrutura observada com as esperadas de uma cascata de gases em queda, e os números fizeram sentido”, diz Ashish Gupta, Ph.D. candidato no Observatório Europeu do Sul (Isso) e coautor deste trabalho, que desenvolveu os métodos utilizados para modelar o dispositivo de emissão cumulativa.

Sistema de acumulação de streamer duplo Fu Ori

Amplie o sistema binário FU Ori e seu acumulador recém-descoberto. Esta impressão artística mostra o streamer recém-descoberto alimentando continuamente massa da casca para o sistema binário. Crédito: NSF/NRAO/S. Danilo

“A gama de escalas angulares que podemos explorar com um único instrumento é verdadeiramente notável,” acrescenta Sebastian Pérez da Universidade de Santiago do Chile (USACH). “O ALMA dá-nos uma visão abrangente da dinâmica da formação de estrelas e planetas, a partir da observação. grandes nuvens moleculares nas quais nascem centenas de estrelas, até as métricas mais comuns para sistemas solares.”, diretor do Núcleo Milênio de Exoplanetas Jovens e Suas Luas (YEMS) no Chile, e coautor desta pesquisa.

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Estas observações também revelaram um fluxo lento de monóxido de carbono da FU Orionis. Este gás não está relacionado com a recente explosão. Em vez disso, assemelha-se a fluxos observados em torno de outros protocorpos estelares.

“Ao compreender como estas estrelas estranhas são feitas, confirmamos o que sabemos sobre como as diferentes estrelas e planetas se formam”, acrescenta Hales. “Acreditamos que todas as estrelas sofrem eventos explosivos. discos em torno das estrelas emergentes e dos planetas em que elas se formam.”

“Temos estudado FU Orionis desde as primeiras observações do ALMA em 2012”, acrescenta Hales. É ótimo que finalmente estejamos obtendo respostas.

Referência: “Detecção de uma acreção lenta de grande angular e dispositivo de jato em torno de FU Orionis” por A. S. Hales, A. Gupta, D. Ruíz-Rodríguez, J. P. Williams, S. Pérez, L. Cieza, C. González-Ruilova, J. E. Pineda, A. Santamaria-Miranda, J. Tobin, B. Weber, Z. Zhou, e A. Zorlu, 29 de abril de 2024, Jornal Astrofísico.
doi: 10.3847/1538-4357/ad31a1

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Comparação da tripulação comercial da NASA Boeing Starliner e SpaceX Dragon

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